id labor Valdkond VK sort Paneel P kood Analüüsi nimetus A kood Kehtiv Kehtiv lõpp Tellitav Vahendatav T lühend Kasutatav nimetus T Nimetus Vastuskood T Ühik Labor ühik Seade Diagnostikumi_tootja Sort Risttabel id algandmed Loinc # Component Property Time Aspects System Scale Method Ex UCUM Units Ex Units %99+ Common Tests Class Long Common Name Short Name Type Order/Obs Doc/Section Ext 1 TU 13 BRCA test (6-mut uuring) JAH EI EI B-BRCA1/2 mut panel Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide paneel Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid (paneel) Paneel tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 44 JAH 2566 L-2566 5 TU 13 CHEK2 mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-CHEK2 c.470C>T, del110C Pärilik rinna- ja munasarjavähk - CHEK2 geeni c.470C>T ja del110C mutatsioonid Pärilik rinna- ja munasarjavähk - CHEK2 geeni c.470C>T ja del110C mutatsioonid Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 45 JAH 2587 72518-4 CHEK2 gene.c.470C>T & 1100delC Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CHEK2 gene c.470C>T and 1100delC [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CHEK2 c.470C>T+1100delC Bld/T 1 Both 32,4811 2 TU 13 BRCA1 geeniuuring JAH EI EI B-BRCA1 MLPA Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 50 JAH 1408 21636-6 BRCA1 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA1 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 14,5035 3 TU 13 BRCA1-MLPA JAH EI EI B-BRCA1 MLPA Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 50 JAH 1408 21636-6 BRCA1 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA1 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 14,5035 4 TU 13 BRCA2-MLPA JAH EI EI B-BRCA2 MLPA Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 52 JAH 1410 38530-2 BRCA2 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA2 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 14,5035 22 TU 13 RET geeniuuring JAH EI EI B-RET ex10,11,13,14,15,16 seq MEN2 sündroom ja pärilik medullaarne kilpnäärmevähk - RET geeni mutatsioonid 10., 11., 13., 14., 15. ja 16. eksonis (sekveneerimine) MEN2 sündroom ja pärilik medullaarne kilpnäärmevähk - RET geeni mutatsioonid 10., 11., 13., 14., 15. ja 16. eksonis (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 62 JAH 1416 40693-4 RET gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT RET gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative RET gene Mut Anal Bld/T 1 Both 13 TU 13 MLH1-CpG JAH EI EI Tis-MLH1-CpG Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni promootori metülatsioon Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni promootori metülatsioon Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 63 JAH 2574 58416-9 MLH1 gene methylation Arb Pt Tiss Ord Molgen MOLPATH MLH1 gene methylation [Presence] in Tissue by Molecular genetics method MLH1 gene methylation Tiss Ql 1 Both 25,1848 14 TU 13 PIK3CA mutatsioonanalüüs JAH EI EI Tis-PIK3CA ex 9,20 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - PIK3CA geeni mutatsioonid 9. ja 20. eksonis (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - PIK3CA geeni mutatsioonid 9. ja 20. eksonis (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 64 JAH 2575 60034-6 PIK3CA gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT PIK3CA gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative PIK3CA gene Mut Anal Bld/T 1 Both 33,7695 9 TU 13 MLH1 geeniuuring JAH EI EI B-MLH1 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 65 JAH 2570 38536-9 MLH1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MLH1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MLH1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,1848 10 TU 13 MSH2 geeniuuring JAH EI EI B-MSH2 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 66 JAH 2571 38550-0 MSH2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,6318 11 TU 13 MSH6 geeniuuring JAH EI EI B-MSH6 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 67 JAH 2572 38906-4 MSH6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH6 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH6 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,1788 12 TU 13 MMR-MLPA JAH EI EI B-MMR rearrangements MLPA Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 69 JAH 2573 76063-7 MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2+MLH1+MSH6 gene Fam Mut Anal Bld/T 1 Both 21,8464 8 TU 13 Mikrosatelliitide ebastabiilsuse analüüs JAH EI EI XXX-MSI Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 70 JAH 2569 43368-0 Microsatellite instability Prid Pt Tiss Nom Molgen MOLPATH Microsatellite instability [Identifier] in Tissue by Molecular genetics method Nominal MSI Tiss 1 Both 15,5599 20 TU 13 CDH1 geeniuuring JAH EI EI B-CDH1 seq Pärilik difuusne maovähk - CDH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik difuusne maovähk - CDH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 78 JAH 2580 21652-3 CDH1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CDH1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CDH1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,1788 21 TU 13 CDH1-MLPA JAH EI EI B-CDH1 rearrangements MLPA Pärilik difuusne maovähk - CDH1 geeni ümberkorraldused (MLPA) Pärilik difuusne maovähk - CDH1 geeni ümberkorraldused (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 79 JAH 2581 21653-1 CDH1 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CDH1 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CDH1 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 15 TU 13 EGFR mutatsioonanalüüs JAH EI EI Tis-EGFR ex19,20,21 EGFR geeni mutatsioonid 19., 20., 21. eksonis Epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni mutatsioonid 19., 20., 21. eksonis Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 83 JAH 1411 21665-5 EGFR gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT EGFR gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal EGFR gene Mut Anal Bld/T 1 Both 7 TU 13 KRAS mutatsioonanalüüs JAH EI EI Tis-KRAS KRAS geeni mutatsioonid KRAS geeni mutatsioonid (sekveneerimine või RT-PCR) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 87 JAH 1412 83059-6 KRAS gene VCF Pt Cancer specimen Doc Sequencing MOLPATH KRAS gene [VCF] in Cancer specimen by Sequencing KRAS gene VCF Ca spec Seq 1 Both 18,8989 6 TU 13 BRAF mutatsioonanalüüs JAH EI EI Tis-BRAF p.V600E BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid koematerjalis Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) Rotorgene-6000 Corbette Science 91 JAH 2567 58415-1 BRAF gene.p.V600E Arb Pt Tiss Ord Molgen MOLPATH.MUT BRAF gene p.V600E [Presence] in Tissue by Molecular genetics method BRAF p.V600E Tiss Ql 1 Both 30,2142 18 TU 13 CKIT mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-KIT ex 9,11 seq Gastrointestinaalne stromaaltuumor (GIST) - KIT geeni mutatsioonid 9. ja 11. eksonis (sekveneerimine) Gastrointestinaalne stromaaltuumor (GIST) - KIT geeni mutatsioonid 9. ja 11. eksonis (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 95 JAH 2578 55201-8 KIT gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT KIT gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative KIT gene Mut Anal Bld/T 1 Both 24,7574 19 TU 13 PDGFRA mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-PDGFRA ex18 seq Gastrointestinaalne stromaaltuumor (GIST) - PDGFRA geeni mutatsioonid 18. eksonis (sekveneerimine) Gastrointestinaalne stromaaltuumor (GIST) - PDGFRA geeni mutatsioonid 18. eksonis (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 96 JAH 2579 71357-8 PDGFRA gene exon 18 mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Sequencing MOLPATH.MUT PDGFRA gene exon 18 mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing Narrative PDGFRA exon 18 Mut Anal Bld/T Seq 1 Both 30,5206 26 PH 31 UGT1A1 mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-UGT1A1*28 seq Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine) Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine) Tekst Rotorgene-6000 Corbette Science 93 JAH 4277 72508-5 UGT1A1 gene.c.A(TA)7TAA(*28) Pr Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.MUT UGT1A1 gene c.A(TA)7TAA(*28) [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method UGT1A1*28 Bld/T Ql 1 Both 22,4034 23 PH 31 VHL geeniuuring JAH EI EI B-VHL ex1,2,3 seq Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 197 JAH 2582 34502-5 VHL gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT VHL gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative VHL gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,884 24 PH 31 CYP2D6 mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-CYP2D6 c.100C>T, c.1023C>T, c.1846G>A CYP2D6 geeni c.100C>T, c.1023C>T ja c.1846G>A mutatsioonid CYP2D6 geeni c.100C>T, c.1023C>T ja c.1846G>A mutatsioonid Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 207 JAH 2583 47403-1 CYP2D6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen 5 MOLPATH.MUT CYP2D6 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative CYP2D6 Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 25 PH 31 DPYD mutatsioonanalüüs JAH EI EI B-DPYD IVS14+1G>A 5-fluorouratsiili (5-FU) toksilisus - DPYD geeni IVS14+1G>A mutatsioon 5-fluorouratsiili (5-FU) toksilisus - DPYD geeni IVS14+1G>A mutatsioon Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 208 JAH 2584 45284-7 DPYD gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT DPYD gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal DPYD gene Mut Anal Bld/T 1 Both 27,8779 27 PH 31 Tsütokroom P450-MLPA JAH EI EI B-P450 rearrangements MLPA Tsütokroom P450 geenide ümberkorraldused (MLPA) Tsütokroom P450 geenide ümberkorraldused (MLPA) Tekst tekst (wt, mut, kirjeldus) SWT-MXB ESCO 210 JAH 2586 A-2586