id labor Valdkond VK sort Paneel P kood Analüüsi nimetus A kood Kehtiv Kehtiv lõpp Tellitav Vahendatav T lühend Kasutatav nimetus T Nimetus Vastuskood T Ühik Labor ühik Seade Diagnostikumi_tootja Sort Risttabel id algandmed Loinc # Component Property Time Aspects System Scale Method Ex UCUM Units Ex Units %99+ Common Tests Class Long Common Name Short Name Type Order/Obs Doc/Section Ext 71 TU 13 Pärilik rinna- ja munasarjavähk, kompleksanalüüs - BRCA1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-BRCA1 seq Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 50 JAH 1407 21639-0 BRCA1 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA1 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA1 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 14,5404 72 TU 13 Pärilik rinna- ja munasarjavähk, kompleksanalüüs - BRCA2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-BRCA2 seq Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 52 JAH 1409 38531-0 BRCA2 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA2 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA2 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 14,5404 105 TU 13 Vähi eelsoodumuse määramine NGS meetodil, 94 geeni paneel cancer-94NGS EI 2020-04-28 EI EI B-Cancer genes (113) NGS Pärilikud kasvajad - geenimutatsioonide paneel (113 geeni, NGS) Pärilikud kasvajad - geenimutatsioonide paneel (113 geeni, NGS) Tekst Illumina MiSeq 55 JAH 3631 A-3631 41 TU 13 MLH1 geeniuuring JAH JAH EI B-MLH1 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 65 JAH 2570 38536-9 MLH1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MLH1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MLH1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,1848 42 TU 13 MSH2 geeniuuring JAH JAH EI B-MSH2 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 66 JAH 2571 38550-0 MSH2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,6318 73 TU 13 MSH6 geeniuuring JAH JAH EI B-MSH6 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst SWT-MXB 67 JAH 2572 38906-4 MSH6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH6 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH6 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,1788 74 TU 13 MMR-MLPA JAH JAH EI B-MMR rearrangements MLPA Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Tekst SWT-MXB 69 JAH 2573 76063-7 MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2+MLH1+MSH6 gene Fam Mut Anal Bld/T 1 Both 21,8464 43 TU 13 Mikrosatelliitide ebastabiilsuse analüüs JAH JAH EI XXX-MSI Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Tekst 70 JAH 2569 43368-0 Microsatellite instability Prid Pt Tiss Nom Molgen MOLPATH Microsatellite instability [Identifier] in Tissue by Molecular genetics method Nominal MSI Tiss 1 Both 15,5599 107 TU 13 MUTYH seoselise polüpoosi (MAP) geeniuuring, MUTYH geeni sekveneerimine MUTYH JAH JAH EI B-MUTYH seq MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 72 JAH 3608 40959-9 MUTYH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MUTYH gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MUTYH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 132 TU 13 MUTYH seoselise polüpoosi analüüs, MUTYH mutatsioonid Y165C ja G382D RFLP MUTYH JAH JAH EI B-MUTYH RFLP MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid Y165C ja G382D (RFLP) MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid Y165C ja G382D (RFLP) Tekst 41081-1 73 JAH 3889 41081-1 MUTYH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT MUTYH gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal MUTYH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 19,5632 40 TU 13 Perekondliku adenomatoosse polüpoosi kompleksanalüüs JAH JAH EI B-APC seq Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) - APC geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) - APC geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 74 JAH 2804 20990-8 APC gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT APC gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APC gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 133 TU 13 Nijmegen breakage sündroom, NBS1 geeni sekveneerimine NBS1 EI 2019-07-30 EI EI B-NBN seq Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 77 JAH 3890 82515-8 NBN gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT NBN gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method NBN Mut Anl Bld/T 1 Both 18,7043 204 TU 13 NBN geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) NBN JAH JAH EI B-NBN seq Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 77 JAH 3890 82515-8 NBN gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT NBN gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method NBN Mut Anl Bld/T 1 Both 18,7043 221 TU 13 Nijmegen breakage sündroom, NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsiooni analüüs NBN c.657_661delACAAA JAH JAH EI B-NBN c.657_661delACAAA Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsioon Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsioon Tekst 78 JAH 5581 A-5386 202 TU 13 RB1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) RB1 JAH JAH EI B-RB1 NGS Retinoblastoom - RB1 geeni mutatsioonid (NGS) Retinoblastoom - RB1 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 93 JAH 5560 21731-5 RB1 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT RB1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal RB1 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 77 HLA 27 Tsöliaakia - HLA antigeenid JAH JAH EI B-Coeliac panel Tsöliaakia - HLA antigeenide paneel Tsöliaakia - HLA antigeenid (paneel) Paneel 4 JAH 2972 L-2972 223 KR 30 Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) SMKA JAH JAH JAH B-Submicroscopic chromosome aberrations Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) Tekst 11 JAH 1440 62343-9 Chromosome analysis copy number change panel - Pt Bld/Tiss - Microarray PANEL.HL7.CYTOGEN Chromosome analysis copy number change panel by Microarray CMA # change pnl Microarray 1 Order 48 PH 31 Trombofiilia - V faktori Leideni ja protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioonid JAH JAH EI B-FVL, PT c.*20210G>A panel Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonid (paneel) Paneel 1 JAH 2745 L-2745 49 PH 31 Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonid JAH JAH EI B-MTHFR c.677C>T, c.1298A>C panel Homotsüsteiini ainevahetus - MTHFR geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonide paneel Homotsüsteiini ainevahetus - MTHFR geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonid (paneel) Paneel 4 JAH 1357 L-1357 45 PH 31 ApoE geeni variantide analüüs JAH JAH EI B-APOE seq Apolipoproteiin E genotüüp (sekveneerimine) Apolipoproteiin E genotüüp (sekveneerimine) Tekst 7 JAH 2806 42315-2 APOE gene allele 2+3+4 Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT APOE gene allele 2+3+4 [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APOE allele 2+3+4 Bld/T 1 Both 11,3891 50 PH 31 Hüpolaktaasia ehk täiskasvanu tüüpi laktoositalumatus - MCM6 geeni c.1993+327C>T variant JAH JAH EI XXX-LCT c.-13910C>T Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant Tekst 10 JAH 1376 58924-2 LCT gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT LCT gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal LCT gene Mut Tested Bld/T 1 Both 46 PH 31 Laktoositalumatuse analüüs JAH JAH EI B-LCT RFLP Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni mutatsioonid (RFLP) Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni mutatsioonid (RFLP) Tekst 13 JAH 2807 58938-2 LCT gene mutation analysis Type Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT LCT gene mutations found [Type] in Blood or Tissue by Molecular genetics method LCT gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 191 PH 31 Azhkenazi juutidel (AJ) levinud pärilikud haigused (osaline sekveneerimine) Azhkenazi-ps JAH JAH EI B-AJ genes partial seq Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - ABCC8, AGL, ASPA, BBS2, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, DHDDS, DLD, FAM161A, F11, FANCC, GBA, GJB2, G6PC, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, MAK, MCOLN1, MEFV, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMPD1, TMEM216, TOR1A geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 14 JAH 5459 A-5340 53 PH 31 Kuulmislangus - lisaanalüüs, GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-GJB2 seq Kuulmislangus - GJB2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Kuulmislangus - GJB2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 15 JAH 1375 35300-3 GJB2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT GJB2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative GJB2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 192 PH 31 Kuulmislangus (osaline sekveneerimine) HHL-ps JAH JAH EI B-HHL genes partial seq Pärilik kuulmislangus (HHL) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Pärilik kuulmislangus (HHL) - GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MYO7A, MYO15A, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A4, SLC26A5, TMC1 geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 16 JAH 5460 A-5341 218 PH 31 Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) SLC26A4 JAH JAH EI B-SLC26A4 seq Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 17 JAH 3905 41055-5 SLC26A4 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT SLC26A4 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal SLC26A4 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 227 PH 31 Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) "MT-RNR1 " JAH JAH EI B-MT-RNR1, m.1555A>G seq Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) Tekst 18 JAH 3902 34678-3 MT-RNR1 gene.m.1555A>G Pr Pt Bld/Tiss Ord Molgen 2 MOLPATH.MUT MT-RNR1 gene m.1555A>G [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method MT-RNR1 m.1555A>G Bld/T Ql 1 Both 8,476 59 PH 31 Tsüstiline fibroos (CF) - kompleksanalüüs, CFTR geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-CFTR seq Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (NGS) Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 24 JAH 1398 21656-4 CFTR gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CFTR gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CFTR Mut Tested Bld/T 1 Observation 22,2817 141 PH 31 Perekondlik hüperkolesteroleemia kompleksanalüüs NGS FH EI 2020-04-28 EI EI B-FH genes seq Perekondlik hüperkolesteroleemia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Perekondlik hüperkolesteroleemia - APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 68467-0 32 JAH 3898 68467-0 APOB+LDLR+PCSK9 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT APOB+LDLR+PCSK9 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 206 PH 31 LPL geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) LPL JAH JAH EI B-LPL seq Perekondlik lipoproteiini lipaasi (LPL) puudulikkus (LPLD) - LPL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik lipoproteiini lipaasi (LPL) puudulikkus (LPLD) - LPL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 33 JAH 5564 A-5375 207 PH 31 APOA5 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) APOA5 JAH JAH EI B-APOA5 seq Hüperlipoproteineemia - APOA5 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Hüperlipoproteineemia - APOA5 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 34 JAH 5565 A-5376 199 PH 31 APOC2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) APOC2 JAH JAH EI B-APOC2 seq APOC2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  APOC2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 35 JAH 5557 A-5371 208 PH 31 LCAT geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) LCAT JAH JAH EI B-LCAT seq Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi (LCAT) puudulikkus - LCAT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi (LCAT) puudulikkus - LCAT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 36 JAH 5566 A-5377 209 PH 31 ABCA1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ABCA1 JAH JAH EI B-ABCA1 seq Tangieri haigus - ABCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tangieri haigus - ABCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 37 JAH 5567 A-5378 125 PH 31 Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus, ACADS geeni uuring, NGS ACADS JAH JAH EI B-ACADS seq Lühikese ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus (ACADS) - ACADS geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus (ACADS) - ACADS geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 44 JAH 3625 34498-6 ACADS gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ACADS gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ACADS gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 126 PH 31 Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus, ACADVL geeni uuring NGS ACADVL JAH JAH EI B-ACADVL seq Väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus (ACADVL) - ACADVL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus (ACADVL) - ACADVL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 45 JAH 3626 73736-1 ACADVL gene mutation analysis limited to known familial mutations Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ACADVL gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ACADVL Fam Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 211 PH 31 AR geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) AR JAH JAH EI B-AR seq Androgeeni resistentsuse sündroom - AR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Androgeeni resistentsuse sündroom - AR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 54 JAH 5569 41118-1 AR gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT AR gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal AR gene Mut Anl Bld/T 1 Both 212 PH 31 CASR geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) CASR JAH JAH EI B-CASR seq Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia - CASR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia - CASR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 55 JAH 5570 82534-9 CASR gene full mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Sequencing MOLPATH.MUT CASR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq 1 Both 214 PH 31 ASS1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ASS1 JAH JAH EI B-ASS1 NGS 1. tüüpi tsitrullineemia - ASS1 geeni mutatsioonid (NGS) 1. tüüpi tsitrullineemia - ASS1 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 56 JAH 5572 81820-3 ASS1 gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT ASS1 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method ASS1 Mut Anl Bld/T 1 Both 213 PH 31 SLC25A13 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) SLC25A13 JAH JAH EI B-SLC25A13 NGS 2. tüüpi tsitrullineemia - SLC25A13 geeni mutatsioonid (NGS) 2. tüüpi tsitrullineemia - SLC25A13 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 57 JAH 5571 61107-9 SLC25A13 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT SLC25A13 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative SLC25A13 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 215 PH 31 GCDH geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) GCDH geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) JAH JAH EI B-GCDH NGS 1. tüüpi glutaaratsiduuria - GCDH geeni mutatsioonid (NGS) 1. tüüpi glutaaratsiduuria - GCDH geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 58 JAH 5573 75401-0 GCDH gene full mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Sequencing MOLPATH.MUT GCDH gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing Narrative GCDH Full Mut Anl Bld/T Seq 1 Both 216 PH 31 ETFA geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ETFA JAH JAH EI B-ETFA NGS 2. tüüpi glutaaratsiduuria - ETFA geeni mutatsioonid (NGS) 2. tüüpi glutaaratsiduuria - ETFA geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 59 JAH 5574 A-5380 128 PH 31 Menkese haigusega seotud mutatsioonide analüüs, ATP7A geeni sekveneerimine ATP7A JAH JAH EI B-ATP7A seq Menkese haigus - ATP7A geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Menkese haigus - ATP7A geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 60 JAH 3628 34659-3 ATP7A gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ATP7A gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ATP7A gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 61 PH 31 Wilsoni tõbi - kompleksanalüüs, ATP/7B geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-ATP7B seq Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 62 JAH 1401 51756-5 ATP7B gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ATP7B gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ATP7B gene Mut Anal Bld/T 1 Both 220 PH 31 MAOA geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) MAOA JAH JAH EI B-MAOA seq Brunneri sündroom - MAOA geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Brunneri sündroom - MAOA geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 64 JAH 5580 A-5385 168 PH 31 Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni fragmentanalüüs a400-027 JAH JAH EI B-FMR1 repeats Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused Tekst 21759-6 68 JAH 1359 21759-6 FMR1 gene.CGG repeats Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.TRINUC FMR1 gene CGG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method FMR1 gene CGG Rpt Bld/T Ql 1 Both 88 PH 31 Koroidereemia analüüs, CHM geeni sekveneerimine Choroid JAH JAH EI B-CHM seq X-liiteline koroidereemia - CHM geeni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline koroidereemia - CHM geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 72 JAH 3592 A-3592 127 PH 31 MELAS sündroom, MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsiooni analüüs MT-TL1 m.3243A>G JAH JAH EI B-MT-TL1 m.3243A>G seq MELAS sündroom - MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsioon (sekveneerimine) MELAS sündroom - MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsioon (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 88 JAH 3627 21714-1 MT-TL1 gene.m.3243A>G Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen 1 MOLPATH.MUT MT-TL1 gene m.3243A>G [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method MT-TL1 m.3243A>G Bld/T Ql 1 Both 8,2751 122 PH 31 Mitokondriaalsete haiguste analüüs, mitokondriaalse genoomi sekveneerimine mitokonder 37 geeni JAH JAH EI B-Mitoconder seq Mitokondriaalsed haigused - mitokondri kogu genoomi uuring (sekveneerimine) Mitokondriaalsed haigused - MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MI-ND4L, MT-NDS, MT-ND6, MT-CYB, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-RNRI, MT-RNR2, MT-TT, MT-TP, MT-TE, MT-TL2, MT-TS2, MT-TH, MT-TR, MT-TG, MT-TK, MT-TD, MT-TS1, MT-TC, MT-TY, MT-TN, MT-TW, MT-TM, MT-TI, MT-TQ, MT-TL1 ,MT-TF, MT-TV, MT-TA geenid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 89 JAH 3623 34675-9 Mitochondria DNA mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT Mitochondria Genes mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative mtDNA Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 222 PH 31 "Spinotserebellaarse ataksia (SCA) trinukleotiidsed kordused " SCA-CAG JAH JAH JAH B-SCA repeats Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP geenide trinukleotiidsed kordused Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP geenide trinukleotiidsed kordused Tekst 91 JAH 5582 21769-5 Spinocerebellar ataxia genes.CAG repeats PrThr Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.NUCREPEAT SCA genes CAG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method SCA genes CAG Rpt Bld/T Ql 1 Both 232 PH 31 Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel SCA4gen JAH JAH JAH B-SCA repeats panel Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsed kordused (paneel) Paneel 92 JAH 3032 L-3032 119 PH 31 Charcot–Marie–Tooth neuropaatia analüüs, deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis MLPA PMP22-MLPA JAH JAH EI B-PMP22 MLPA Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) - deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis (MLPA) Charcot-Marie-Tooth neuropaatia (CMT) - deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis (MLPA) Tekst ABI sekvenaator 94 JAH 3620 75384-8 PMP22 gene deletion+duplication Prid Pt Bld/Tiss Nar MLPA MOLPATH.DEL PMP22 gene deletion and duplication mutation analysis [Identifier] in Blood or Tissue by MLPA Narrative PMP22 gene del+dup Bld/T MLPA 1 Both 8,2751 219 PH 31 Alfa talasseemia - deletsioonid HBA1, HBA2 geenides (PCR + geelelektroforees) HBA1/HBA2 JAH JAH EI B-HBA1, HBA2 del Alfatalasseemia - HBA1, HBA2 geenide deletsioonid Alfatalasseemia - HBA1, HBA2 geenide deletsioonid Tekst 97 JAH 5579 90040-7 HBA1 & HBA2 gene deletion Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.DELDUP HBA1 and HBA2 gene deletion in Blood or Tissue by Molecular genetics method HBA1 + HBA2 Del Bld/T 1 Both 137 PH 31 Pärilik spastiline parapleegia, MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsiooni analüüs MT-ATP6 m.9176T>C JAH JAH EI B-MT-ATP6 m.9176T>C seq Pärilik spastiline parapleegia - MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsioon (sekveneerimine) Pärilik spastiline parapleegia - MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsioon (sekveneerimine) Tekst 21704-2 98 JAH 3894 21704-2 MT-ATP6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT MT-ATP6 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal MT-ATP6 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 12,5971 9 PH 31 Beeta-talasseemia, HBB geeni sekveneerimine BThalasseemia JAH JAH EI B-HBB seq Beetatalasseemia - beetaglobiini geeni (HBB) mutatsioonid (sekveneerimine) Beetatalasseemia - beetaglobiini geeni (HBB) mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 99 JAH 3610 50996-8 HBB gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen 5 MOLPATH.MUT HBB gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative HBB gene Mut Anal Bld/T 1 Both 15,3519 217 PH 31 Leberi kaasasündinud pimedus (osaline sekveneerimine) LCA JAH JAH EI B-LCA genes partial seq Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, RD3 geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 100 JAH 5575 A-5381 193 PH 31 Usheri sündroom (osaline sekveneerimine) Usher-ps JAH JAH EI B-Usher genes partial seq Usheri sündroom (USH) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Usheri sündroom (USH) - ADGRV1, CDH23, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH2A, USH1C, USH1G, WHRN geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 101 JAH 5461 A-5342 87 PH 31 Bardet-Biedli sündroomi analüüs, BBS 10 geeni sekveneerimine BBS10 JAH JAH EI B-BBS10 seq Bardet-Biedli sündroom - BBS10 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Bardet-Biedli sündroom - BBS10 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 102 JAH 3591 81822-9 BBS10 gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT BBS10 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method BBS10 Mut Anl Bld/T 1 Both 12,1961 97 PH 31 Stargardti haiguse, kepikeste ja kolvikeste düstroofia analüüs, ABCA4 geeni sekveneerimine ABCA4-seq JAH JAH EI B-ABCA4 seq Stargardti haigus - ABCA4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Stargardti haigus - ABCA4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 103 JAH 3601 A-3601 194 PH 31 Autosoom dominantne pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) ADRP-ps JAH JAH EI B-ADRP genes partial seq Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - CA4, CRX, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, TOPORS geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 104 JAH 5462 A-5343 83 PH 31 Autosoom retsessiivse pigmentretiniidi analüüs, RPE65 geeni sekveneerimine RPE65 JAH JAH EI B-RPE65 seq Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 105 JAH 3587 A-3587 195 PH 31 Autosoom retsessiivne pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) ARRP-ps JAH JAH EI B-ARRP genes partial seq Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - ABCA4, AIPL1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, EYS, GRK1, IMPG2, LRAT, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 106 JAH 5463 A-5344 101 PH 31 X-liitelise pigmentretiniidianalüüs RPGR geeni ORF15 sekveneerimine ORF15 JAH JAH EI B-XLRP RPGR ORF15 seq X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RPGR geeni ORF15 regiooni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RPGR geeni ORF15 regiooni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 107 JAH 3605 77119-6 RPGR gene full mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Sequencing MOLPATH.MUT RPGR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing RPGR Full Mut Anal Bld/T Seq 1 Both 196 PH 31 X-liiteline pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) XLRP-ps JAH JAH EI B-XLRP genes partial seq X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RP2, RPGR (sh ORF15 regioon, deletsioonid 15a ja 15b eksonis) geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 108 JAH 5464 A-5345 102 PH 31 X-liitelise võrkkesta kihistumise analüüs, RS1 geeni sekveneerimine Retinochisis JAH JAH EI B-RS1 seq X-liiteline võrkkesta kihistumine - RS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline võrkkesta kihistumine - RS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 109 JAH 3606 38914-8 RS1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT RS1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative RS1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 90 PH 31 Kanapimeduse kompleksanalüüs NGS CSNB-NGS JAH JAH EI B-CSNB genes seq Kanapimedus (CSNB) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Kanapimedus (CSNB) - CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 110 JAH 3594 A-3594 197 PH 31 Autosoom dominantne optiline atroofia (osaline sekveneerimine) ADOA-ps JAH JAH EI B-ADOA genes partial seq Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 111 JAH 5465 A-5346 203 PH 31 BEST1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) BEST1 JAH JAH EI B-BEST1 seq Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 112 JAH 5561 A-5374 25 PH 31 Ealise makuli düstroofia geneetilise riski kompleksanalüüs JAH JAH EI B-AMD ARMS2, CFH seq Ealine makuli düstroofia (AMD) - ARMS2, CFH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Ealine makuli düstroofia (AMD) - ARMS2, CFH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 113 JAH 2789 51779-7 CFH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CFH gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CFH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 26 PH 31 Leberi päriliku optilise neuropaatia kompleksanalüüs JAH JAH EI B-LHON RFLP Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 geenide mutatsioonid (RFLP) Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 geenide mutatsioonid (RFLP) Tekst 114 JAH 2790 L-2790 79 PH 31 Aniridia analüüs, PAX6 geeni sekveneerimine PAX6 JAH JAH EI B-PAX6 seq Aniriidia - PAX6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Aniriidia - PAX6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 115 JAH 3583 59064-6 PAX6 gene mutation analysis Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.MUT PAX6 gene mutation analysis [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method PAX6 gene Mut Anal Bld/T Ql 1 Both 8,2751 200 PH 31 NDP geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) NDP JAH JAH EI B-NDP seq Norrie haigus - NDP geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Norrie haigus - NDP geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 116 JAH 5558 A-5372 201 PH 31 PAX2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) PAX2 JAH JAH EI B-PAX2 seq Papillorenaalne sündroom - PAX2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Papillorenaalne sündroom - PAX2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 117 JAH 5559 A-5373 210 PH 31 DHCR7 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) DHCR7 JAH JAH EI B-DHCR7 seq Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 118 JAH 5568 A-5379 205 PH 31 VHL geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) VHL JAH JAH EI B-VHL ex1,2,3 seq Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Tekst 121 JAH 2582 34502-5 VHL gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT VHL gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative VHL gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,884 143 PH 31 Statiin tingitud müopaatia, SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsiooni analüüs " SLCO1B1 c.521T>C" JAH JAH EI B-SLCO1B1 c.521T>C seq Statiin-seoseline müopaatia - SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsioon (sekveneerimine) Statiin-seoseline müopaatia - SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsioon (sekveneerimine) Tekst 122 JAH 3900 A-3900 76 PH 31 Y kromosoomi deletsioonid JAH JAH EI B-Y del panel Y kromosoomi deletsioonide paneel Y kromosoomi deletsioonid veres (paneel) Paneel 131 JAH 2235 35456-3 Y chromosome deletion Prid Pt Bld/Tiss Nom MOLPATH.DEL Y chromosome deletion [Identifier] in Blood or Tissue Nominal Y Chrom Del Bld/T 1 Both 33,0395 172 PH 31 Deletsioon AZFa piirkonnas a3452 EI 2020-04-28 EI EI B-AZFa del AZFa del Deletsioon Y kromosoomi AZFa piirkonnas Tekst 71359-4 132 JAH 2236 71359-4 Y chromosome AZFa region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFa region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFa region Del Bld/T 1 Both 29,4946 173 PH 31 Deletsioon AZFb piirkonnas a3453 EI 2020-04-28 EI EI B-AZFb del AZFb del Deletsioon Y kromosoomi AZFb piirkonnas Tekst 71360-2 133 JAH 2237 71360-2 Y chromosome AZFb region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFb region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFb region Del Bld/T 1 Both 29,4946 174 PH 31 Deletsioon AZFc piirkonnas a3454 EI 2020-04-28 EI EI B-AZFc del AZFc del Deletsioon Y kromosoomi AZFc piirkonnas Tekst 71361-0 134 JAH 2238 71361-0 Y chromosome AZFc region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFc region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFc region Del Bld/T 1 Both 29,4946 115 PH 31 X-disoomia ehk klinefelter MFI XX JAH JAH EI B-MFI XXY Klinefelteri sündroom - X-disoomia meestel Klinefelteri sündroom - 47 XXY ehk X-disoomia meestel Tekst Biometra termotsükler 135 JAH 3616 A-3616 65 PH 31 SED-kontam JAH JAH EI CVS,AmnF-Parent contamination (fetal sample) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (loote materjal) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (loote materjal) Tekst 136 JAH 2502 35457-1 Maternal cell contamination Prid Pt Amnio fld Nom MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Amniotic fluid Nominal Maternal Cell Contam Amn 1 Both 24,7015 66 PH 31 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga, ema materjal (NT-kiip) JAH JAH EI B-Parent contamination (maternal sample) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (ema materjal) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (ema materjal) Tekst 137 JAH 3285 40704-9 Maternal cell contamination Prid Pt Bld Nom 2 MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Blood Nominal Maternal Cell Contam Bld 1 Both 24,7015 64 PH 31 SED-kontam JAH JAH EI CVS,AmnF-Parent contamination interpret Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga - kokkuvõte Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga - kokkuvõte Tekst 138 JAH 3284 59266-7 Maternal cell contamination Prid Pt XXX Nom 2 MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Unspecified specimen Nominal Maternal Cell Contam XXX 1 Both 24,7015 186 PH 31 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) a400-992 JAH JAH EI B-xxx MLPA Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) Tekst 139 JAH 4541 A-4541 67 PH 31 Perekondliku mutatsiooni määramine JAH JAH EI B-xxx mut panel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonide paneel lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel (paneel) Paneel 140 JAH 2770 L-2770 178 PH 31 "Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel " a400-440 JAH JAH EI B-xxx mut Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Tekst L-2504 141 JAH 2504 A-2504 69 PH 31 Eksoomi sekveneerimine a400-700 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst 142 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 180 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (ema materjal) a400-701 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 142 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 181 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (isa materjal) a400-702 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 142 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 182 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (sugulase materjal) a400-703 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 142 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 225 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs) a400-993 JAH JAH EI B-Exome seq reanalysis Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs) Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs) Tekst 143 JAH 4540 A-4540 189 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) NGS paneel-eksoomist JAH JAH EI B-Genes seq (all exons) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) Tekst Illumina NextSeq 500 144 JAH 5454 A-5338 190 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine kõik kodeerivad eksonid, NGS (täiendav andmeanalüüs) NGS paneel-eksoomist-LA JAH JAH EI B-Genes seq (all exons) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst Illumina NextSeq 500 145 JAH 5455 A-5339 183 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil a400-865 JAH JAH EI B-Genes seq (4800) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS) Tekst A-3573 146 JAH 3573 A-3573 171 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (täiendav andmeanalüüs) a400-973 JAH JAH EI B-Genes seq (4800) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst A-3854 147 JAH 3854 A-3854 187 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) a400-1129 JAH JAH EI B-Genes seq (6700) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) Tekst Illumina NextSeq 500 148 JAH 5034 A-5034 188 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine 6700 geeni, NGS (täiendav andmeanalüüs) 6700LA JAH JAH EI B-Genes seq (6700) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst Illumina NextSeq 500 149 JAH 5452 A-5337 167 PH 31 NGS leiu kinnitamine sekveneerimisega a400-972 JAH JAH EI B-NGS conf NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) Tekst A-3816 150 JAH 3816 A-3816 235 FG 32 Farmakogeneetiline paneel - antidepressandid FARMA-AD JAH JAH EI B-Pharmacogenetic AD profile Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) Paneel 1 EI/Paneel 6099 L-5451 229 FG 32 Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) FARMA-AD CYP2D6 geeniprodukti metaboolse aktiivsuse interpretatsioon CYP2D6 JAH JAH EI B-CYP2D6 met act CYP2D6 metaboolne aktiivsus CYP2D6 metaboolne aktiivsus genotüübi alusel FGMA 3 JAH 5996 79715-9 CYP2D6 gene product metabolic activity interpretation Imp Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.PHARMG CYP2D6 gene product metabolic activity interpretation in Blood or Tissue Qualitative by Molecular genetics method CYP2D6 gene prod met act imp Bld/T-Imp 1 Observation 233 FG 32 Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) FARMA-AD CYP2D6 genotüüp CYP2D6gen JAH JAH EI B-CYP2D6 genotype CYP2D6 genotüüp CYP2D6 genotüüp Tekst " " 4 JAH 6067 40425-1 CYP2D6 gene allele Geno Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.PHARMG CYP2D6 gene allele [Genotype] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CYP2D6 allele Geno Bld/T 1 Both 230 FG 32 Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) FARMA-AD CYP2C19 geeniprodukti metaboolse aktiivsuse interpretatsioon CYP2C19 JAH JAH EI B-CYP2C19 met act CYP2C19 metaboolne aktiivsus CYP2C19 metaboolne aktiivsus genotüübi alusel FGMA 5 JAH 5997 79714-2 CYP2C19 gene product metabolic activity interpretation Imp Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.PHARMG CYP2C19 gene product metabolic activity interpretation in Blood or Tissue Qualitative by Molecular genetics method CYP2C19 gene prod met act imp Bld/T-Imp 1 Observation 234 FG 32 Farmakogeneetiline profiil (antidepressandid) FARMA-AD CYP2C19 genotüüp CYP2C19gen JAH JAH EI B-CYP2C19 genotype CYP2C19 genotüüp CYP2C19 genotüüp Tekst " " 6 JAH 6068 57132-3 CYP2C19 gene allele Geno Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.PHARMG CYP2C19 gene allele [Genotype] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CYP2C19 allele Geno Bld/T 1 Both 231 FG 32 CYP2C9 geeniprodukti metaboolse aktiivsuse interpretatsioon CYP2C9 JAH JAH EI B-CYP2C9 met act CYP2C9 metaboolne aktiivsus CYP2C9 metaboolne aktiivsus genotüübi alusel FGMA 7 JAH 5998 79716-7 CYP2C9 gene product metabolic activity interpretation Imp Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.PHARMG CYP2C9 gene product metabolic activity interpretation in Blood or Tissue Qualitative by Molecular genetics method CYP2C9 gene prod met act imp Bld/T-Imp 1 Observation