id labor Valdkond VK sort Paneel P kood Analüüsi nimetus A kood Kehtiv Kehtiv lõpp Tellitav Vahendatav T lühend Kasutatav nimetus T Nimetus Vastuskood T Ühik Labor ühik Seade Diagnostikumi_tootja Sort Risttabel id algandmed Loinc # Component Property Time Aspects System Scale Method Ex UCUM Units Ex Units %99+ Common Tests Class Long Common Name Short Name Type Order/Obs Doc/Section Ext 71 TU 13 Pärilik rinna- ja munasarjavähk, kompleksanalüüs - BRCA1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-BRCA1 seq Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 50 JAH 1407 21639-0 BRCA1 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA1 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA1 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 14,5404 72 TU 13 Pärilik rinna- ja munasarjavähk, kompleksanalüüs - BRCA2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-BRCA2 seq Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 52 JAH 1409 38531-0 BRCA2 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT BRCA2 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA2 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 14,5404 103 TU 13 Päriliku rinna- ja munasarjavähi kompleksanalüüs NGS BRCA-NGS JAH JAH EI B-BRCA genes (38) NGS Pärilik rinna- ja munasarjavähk - geenimutatsioonide paneel (38 geeni, NGS) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8, CDH1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FGFR2, KRAS, MAP3K1, MEN1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MRE11A, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TGFB1, TP53 geenide mutatsioonid (NGS) Tekst Illumina MiSeq 57 JAH 3581 59041-4 BRCA1+BRCA2 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT BRCA1+BRCA2 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal BRCA1+BRCA2 gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 8,3091 166 TU 13 Pärilike kolorektaalvähisündroomidega seotud geenide kodeerivate alade mutatsioonid (paneeldiagnostika) a400-860 JAH JAH EI B-CRC genes (13) NGS Pärilikud kolorektaalvähisündroomid - geenimutatsioonide paneel (13 geeni, NGS) Pärilikud kolorektaalvähisündroomid - APC, BMPR1A, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11 geenide mutatsioonid (NGS) Tekst A-3552 58 JAH 3552 A-3552 105 TU 13 Vähi eelsoodumuse määramine NGS meetodil, 94 geeni paneel cancer-94NGS JAH EI EI B-Cancer genes (94) NGS Vähi eelsoodumus - geenimutatsioonide paneel (94 geeni, NGS) Vähi eelsoodumus - AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FAN (NGS) Tekst Illumina MiSeq 59 JAH 3631 A-3631 41 TU 13 MLH1 geeniuuring JAH JAH EI B-MLH1 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MLH1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 66 JAH 2570 38536-9 MLH1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MLH1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MLH1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,1848 42 TU 13 MSH2 geeniuuring JAH JAH EI B-MSH2 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 67 JAH 2571 38550-0 MSH2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 25,6318 73 TU 13 MSH6 geeniuuring JAH JAH EI B-MSH6 seq Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MSH6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst SWT-MXB 68 JAH 2572 38906-4 MSH6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH6 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH6 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,1788 74 TU 13 MMR-MLPA JAH JAH EI B-MMR rearrangements MLPA Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6) ümberkorraldused (MLPA) Tekst SWT-MXB 70 JAH 2573 76063-7 MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MSH2+MLH1+MSH6 gene Fam Mut Anal Bld/T 1 Both 21,8464 43 TU 13 Mikrosatelliitide ebastabiilsuse analüüs JAH JAH EI XXX-MSI Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - mikrosatelliitide ebastabiilsus (fragmentanalüüs) Tekst 71 JAH 2569 43368-0 Microsatellite instability Prid Pt Tiss Nom Molgen MOLPATH Microsatellite instability [Identifier] in Tissue by Molecular genetics method Nominal MSI Tiss 1 Both 15,5599 131 TU 13 Lynch sündroomi kompleksanalüüs NGS Lynch JAH JAH EI B-Lynch seq Lynch sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Lynch sündroom - MLH1, MSH2, MSH6 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 73 JAH 3888 79570-8 MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gene deletion+duplication & full mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gn Del+Dup+Ful M 1 Both 21,4841 106 TU 13 Lynch sündroomi ja polüpoosi südroomi kompleksanalüüs NGS HNPCC-polyposis-NGS JAH JAH EI B-HNPCC polyposis genes seq (18) Lynchi ja polüpoosi sündroom - geenimutatsioonide paneel (18 geeni, sekveneerimine) Lynchi ja polüpoosi südroom - APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, ENG, EPCAM, FLCN, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 74 JAH 3607 35379-7 HNPCC gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 4 MOLPATH.MUT HNPCC gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal HNPCC gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 107 TU 13 MUTYH seoselise polüpoosi (MAP) geeniuuring, MUTYH geeni sekveneerimine MUTYH JAH JAH EI B-MUTYH seq MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 75 JAH 3608 40959-9 MUTYH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT MUTYH gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative MUTYH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 132 TU 13 MUTYH seoselise polüpoosi analüüs, MUTYH mutatsioonid Y165C ja G382D RFLP MUTYH JAH JAH EI B-MUTYH RFLP MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid Y165C ja G382D (RFLP) MUTYH seoseline polüpoos - MUTYH geeni mutatsioonid Y165C ja G382D (RFLP) Tekst 41081-1 76 JAH 3889 41081-1 MUTYH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT MUTYH gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal MUTYH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 19,5632 40 TU 13 Perekondliku adenomatoosse polüpoosi kompleksanalüüs JAH JAH EI B-APC seq Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) - APC geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) - APC geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 77 JAH 2804 20990-8 APC gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT APC gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APC gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 133 TU 13 Nijmegen breakage sündroom, NBS1 geeni sekveneerimine NBS1 EI 2019-07-30 EI EI B-NBN seq Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 81 JAH 3890 82515-8 NBN gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT NBN gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method NBN Mut Anl Bld/T 1 Both 18,7043 204 TU 13 NBN geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) NBN JAH JAH EI B-NBN seq Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 81 JAH 3890 82515-8 NBN gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT NBN gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method NBN Mut Anl Bld/T 1 Both 18,7043 221 TU 13 Nijmegen breakage sündroom, NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsiooni analüüs NBN c.657_661delACAAA JAH JAH EI B-NBN c.657_661delACAAA Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsioon Nijmegen breakage sündroom - NBN geeni c.657_661delACAAA mutatsioon Tekst 82 JAH 5581 A-5386 202 TU 13 RB1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) RB1 JAH JAH EI B-RB1 NGS Retinoblastoom - RB1 geeni mutatsioonid (NGS) Retinoblastoom - RB1 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 101 JAH 5560 21731-5 RB1 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT RB1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal RB1 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 77 HLA 27 Tsöliaakia - HLA antigeenid JAH JAH EI B-Coeliac panel Tsöliaakia - HLA antigeenide paneel Tsöliaakia - HLA antigeenid (paneel) Paneel 5 JAH 2972 L-2972 223 KR 30 Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) SMKA JAH JAH JAH B-Submicroscopic chromosome aberrations Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) Tekst 11 JAH 1440 A-1440 48 PH 31 Trombofiilia - V faktori Leideni ja protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioonid JAH JAH EI B-FVL, PT c.*20210G>A panel Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonid (paneel) Paneel 1 JAH 2745 L-2745 49 PH 31 Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonid JAH JAH EI B-MTHFR c.677C>T, c.1298A>C panel Homotsüsteiini ainevahetus - MTHFR geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonide paneel Homotsüsteiini ainevahetus - MTHFR geeni c.677C>T ja c.1298A>C mutatsioonid (paneel) Paneel 4 JAH 1357 L-1357 45 PH 31 ApoE geeni variantide analüüs JAH JAH EI B-APOE seq Apolipoproteiin E genotüüp (sekveneerimine) Apolipoproteiin E genotüüp (sekveneerimine) Tekst 7 JAH 2806 42315-2 APOE gene allele 2+3+4 Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT APOE gene allele 2+3+4 [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APOE allele 2+3+4 Bld/T 1 Both 11,3891 50 PH 31 Hüpolaktaasia ehk täiskasvanu tüüpi laktoositalumatus - MCM6 geeni c.1993+327C>T variant JAH JAH EI XXX-LCT c.-13910C>T Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant Tekst 9 JAH 1376 58924-2 LCT gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT LCT gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal LCT gene Mut Tested Bld/T 1 Both 46 PH 31 Laktoositalumatuse analüüs JAH JAH EI B-LCT RFLP Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni mutatsioonid (RFLP) Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni mutatsioonid (RFLP) Tekst 11 JAH 2807 58938-2 LCT gene mutation analysis Type Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT LCT gene mutations found [Type] in Blood or Tissue by Molecular genetics method LCT gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 30 PH 31 A?kenazi juutidel levinud pärilike haiguste kompleksanalüüs APEX geenikiibiga Ashkenazi EI 2019-02-13 EI EI B-AJ genes APEX Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) -HEXA, BLM, ASPA, SMPD1, IKBKAP, TOR1A (DYT1), MCOLN1, FANCC, F11, G6PC, BCKDHB, GJB2, MEFV, AGL (GDE), GBA, SERPINA1, NEB, DLD, PCDH15, ABCC8, LDLR, CFTR, TMEM216, CLRN1, BRCA1, BRCA2, LCA5 geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 16 JAH 2794 51773-0 HEXA gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT HEXA gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative HEXA gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 108 PH 31 Azhkenazi juutidel levinud pärilike haiguste kompleksanalüüs NGS AJ-NGS JAH JAH EI B-AJ genes seq Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused - ABCC8, AGL, ASPA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, CYP21A2, DLD, F11, FANCC, FKTN, GBA, GJB2, G6PC, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, LRRK2, MCOLN1, MEFV, MSH2, MSH6, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMN1, SMPD1, TMEM216, TOR1A geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 17 JAH 3609 A-3609 191 PH 31 Azhkenazi juutidel (AJ) levinud pärilikud haigused (osaline sekveneerimine) Azhkenazi-ps JAH JAH EI B-AJ genes partial seq Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Azhkenazi juutidel levinud pärilikud haigused (AJ) - ABCC8, AGL, ASPA, BBS2, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, DHDDS, DLD, FAM161A, F11, FANCC, GBA, GJB2, G6PC, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, MAK, MCOLN1, MEFV, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMPD1, TMEM216, TOR1A geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 18 JAH 5459 A-5340 53 PH 31 Kuulmislangus - lisaanalüüs, GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-GJB2 seq Kuulmislangus - GJB2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Kuulmislangus - GJB2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 21 JAH 1375 35300-3 GJB2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT GJB2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative GJB2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 1 PH 31 Kuulmislangusega seotud mutatsioonid - kompleksanalüüs APEX geenikiibiga SNHL-1 HHL-1 EI 2019-02-13 EI EI B-HHL genes APEX Pärilik kuulmislangus (HHL) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Pärilik kuulmislangus (HHL) - GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4, SLC26A5, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 22 JAH 1369 L-1369 130 PH 31 Päriliku kuulmislangusega seotud mutatsioonid - kompleksanalüüs NGS HHL-NGS JAH EI EI B-HHL genes seq Pärilik kuulmislangus (HHL) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Pärilik kuulmislangus (HHL) - ACTG1, ATP2B2, ATP6V1B1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PDZD7, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP (excluding exon 7), TRMU, USH2A, USH1C, USH1G, WFS1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 23 JAH 3633 A-3633 192 PH 31 Kuulmislangus (osaline sekveneerimine) HHL-ps JAH JAH EI B-HHL genes partial seq Pärilik kuulmislangus (HHL) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Pärilik kuulmislangus (HHL) - GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MYO7A, MYO15A, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A4, SLC26A5, TMC1 geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 24 JAH 5460 A-5341 218 PH 31 Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) MT-RNR1 JAH JAH EI B-SLC26A4 seq Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 26 JAH 3905 41055-5 SLC26A4 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT SLC26A4 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal SLC26A4 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 149 PH 31 Stickleri sündroomi kompleksanalüüs NGS Stickler JAH JAH EI B-Stickler genes seq Stickleri sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Stickleri sündroom - COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 53852-0 28 JAH 3906 53852-0 COL2A1 gene+COL11A1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT COL2A1 gene+COL11A1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal COL2A1+COL11A1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 151 PH 31 Waardenburgi sündroomi kompleksanalüüs NGS Waardenburg JAH JAH EI B-Waardenburg genes seq Waardenburgi sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Waardenburgi sündroom - EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 35296-3 29 JAH 3908 35296-3 PAX3 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT PAX3 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal PAX3 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 144 PH 31 Alport sündroomi kompleksanalüüs NGS Alport JAH JAH EI B-Alport genes seq Alport sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Alport sündroom - COL4A3, COL4A4, COL4A5 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 53853-8 30 JAH 3901 53853-8 COL4A5 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT COL4A5 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative COL4A5 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 146 PH 31 Branchio-oto-renaalne sündroomi kompleksanalüüs NGS BOR JAH JAH EI B-BOR genes seq Branhio-oto-renaalne sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Branhio-oto-renaalne sündroom - EYA1, SIX1, SIX5 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 48971-6 31 JAH 3903 48971-6 EYA1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT EYA1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative EYA1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 59 PH 31 Tsüstiline fibroos (CF) - kompleksanalüüs, CFTR geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-CFTR seq Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 39 JAH 1398 21656-4 CFTR gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CFTR gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CFTR Mut Tested Bld/T 1 Observation 22,2817 121 PH 31 Päriliku pika QT sündroomi analüüs, 14 geeni analüüs NGS LQTS-4-genes NGS JAH EI EI B-LQTS genes seq (14) Pärilik pika QT sündroom (LQTS) - geenimutatsioonide paneel (14 geeni, sekveneerimine) Pärilik pika QT sündroom (LQTS) - AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN5A, SCN4B, SNTA1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 53 JAH 3622 55146-5 Familial long QTS syndrome gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT Familial long QTS syndrome gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Familial LQTS Mut Anl Bld/T 1 Both 11,8553 141 PH 31 Perekondlik hüperkolesteroleemia kompleksanalüüs NGS FH JAH JAH EI B-FH genes seq Perekondlik hüperkolesteroleemia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Perekondlik hüperkolesteroleemia - APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 68467-0 54 JAH 3898 68467-0 APOB+LDLR+PCSK9 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT APOB+LDLR+PCSK9 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 142 PH 31 Perekondlik aordi aneurüsm ja dissektsioon ja seonduvad sündroomid kompleksanalüüs NGS Familial TAAD JAH JAH EI B-Familial TAAD genes seq Perekondlik aordi aneurüsm ja dissektsioon ja seonduvad sündroomid - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Perekondlik aordi aneurüsm ja dissektsioon ja seonduvad sündroomid - ACTA2, COL3A1, COL5A1, FBN1, MYH11, MYLK, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 53899-1 55 JAH 3899 53899-1 TGFBR1 gene+TGFBR2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen 1 MOLPATH.MUT TGFBR1 gene+TGFBR2 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative TGFBR1+TGFBR2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 158 PH 31 Hüpertroofiline kardiomüopaatia kompleksanalüüs NGS HCM JAH JAH EI B-HCM genes seq Hüpertroofiline kardiomüopaatia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Hüpertroofiline kardiomüopaatia - ACTC1, ACTN2, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1, TTR, VCL geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 76036-3 56 JAH 3915 L-3915 206 PH 31 LPL geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) LPL JAH JAH EI B-LPL seq Perekondlik lipoproteiini lipaasi (LPL) puudulikkus (LPLD) - LPL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik lipoproteiini lipaasi (LPL) puudulikkus (LPLD) - LPL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 57 JAH 5564 A-5375 207 PH 31 APOA5 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) APOA5 JAH JAH EI B-APOA5 seq Hüperlipoproteineemia - APOA5 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Hüperlipoproteineemia - APOA5 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 58 JAH 5565 A-5376 199 PH 31 APOC2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) APOC2 JAH EI EI B-APOC2 seq APOC2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  APOC2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 59 JAH 5557 A-5371 208 PH 31 LCAT geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) LCAT JAH JAH EI B-LCAT seq Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi (LCAT) puudulikkus - LCAT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi (LCAT) puudulikkus - LCAT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 60 JAH 5566 A-5377 209 PH 31 ABCA1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ABCA1 JAH JAH EI B-ABCA1 seq Tangieri haigus - ABCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tangieri haigus - ABCA1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 61 JAH 5567 A-5378 147 PH 31 Jervell ja Lange-Nielsoni sündroomi kompleksanalüüs, KCNE1, KCNQ1 geenide sekveneerimine JLNS JAH JAH EI B-JLNS genes seq Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom - KCNE1, KCNQ1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 44608-8 62 JAH 3904 44608-8 KCNQ1 gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen 1 MOLPATH.MUT KCNQ1 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal KCNQ1 gene Mut Tested Bld/T 1 Both 8,476 117 PH 31 Skeleti düsplaasiate kompleksanalüüs NGS SD-NGS JAH JAH EI B-SD genes seq Skeleti düsplaasiad (SD) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Skeleti düsplaasiad (SD) - ALPL, COL2A1, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, ROR2, SLC26A2, SOX9, SRY, TRIP11, WNT5A geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 69 JAH 3618 A-3618 135 PH 31 Kraniosünostoosi kompleksanalüüs NGS Kraniosünostoos JAH JAH EI B-Craniosynostosis genes seq Kraniosünostoos - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Kraniosünostoos - FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 72 JAH 3892 A-3892 125 PH 31 Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus, ACADS geeni uuring, NGS ACADS JAH EI EI B-ACADS seq Lühikese ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus (ACADS) - ACADS geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (SCAD) puudulikkus (ACADS) - ACADS geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 83 JAH 3625 34498-6 ACADS gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ACADS gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ACADS gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 126 PH 31 Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus, ACADVL geeni uuring NGS ACADVL JAH EI EI B-ACADVL seq Väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus (ACADVL) - ACADVL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus (ACADVL) - ACADVL geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 84 JAH 3626 73736-1 ACADVL gene mutation analysis limited to known familial mutations Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ACADVL gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ACADVL Fam Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 211 PH 31 AR geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) AR JAH JAH EI B-AR seq Androgeeni resistentsuse sündroom - AR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Androgeeni resistentsuse sündroom - AR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 93 JAH 5569 41118-1 AR gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT AR gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal AR gene Mut Anl Bld/T 1 Both 212 PH 31 CASR geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) CASR JAH JAH EI B-CASR seq Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia - CASR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia - CASR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 94 JAH 5570 82534-9 CASR gene full mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Sequencing MOLPATH.MUT CASR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq 1 Both 214 PH 31 ASS1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ASS1 JAH JAH EI B-ASS1 NGS 1. tüüpi tsitrullineemia - ASS1 geeni mutatsioonid (NGS) 1. tüüpi tsitrullineemia - ASS1 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 95 JAH 5572 81820-3 ASS1 gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT ASS1 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method ASS1 Mut Anl Bld/T 1 Both 213 PH 31 SLC25A13 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) SLC25A13 JAH JAH EI B-SLC25A13 NGS 2. tüüpi tsitrullineemia - SLC25A13 geeni mutatsioonid (NGS) 2. tüüpi tsitrullineemia - SLC25A13 geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 96 JAH 5571 61107-9 SLC25A13 gene targeted mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT SLC25A13 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative SLC25A13 gene Mut Anl Bld/T 1 Both 215 PH 31 GCDH geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) GCDH geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) JAH JAH EI B-GCDH NGS 1. tüüpi glutaaratsiduuria - GCDH geeni mutatsioonid (NGS) 1. tüüpi glutaaratsiduuria - GCDH geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 97 JAH 5573 75401-0 GCDH gene full mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Sequencing MOLPATH.MUT GCDH gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing Narrative GCDH Full Mut Anl Bld/T Seq 1 Both 128 PH 31 Menkese haigusega seotud mutatsioonide analüüs, ATP7A geeni sekveneerimine ATP7A JAH EI EI B-ATP7A seq Menkese haigus - ATP7A geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Menkese haigus - ATP7A geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 98 JAH 3628 34659-3 ATP7A gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ATP7A gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ATP7A gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 216 PH 31 ETFA geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) ETFA JAH JAH EI B-ETFA NGS 2. tüüpi glutaaratsiduuria - ETFA geeni mutatsioonid (NGS) 2. tüüpi glutaaratsiduuria - ETFA geeni mutatsioonid (NGS) Tekst 99 JAH 5574 A-5380 61 PH 31 Wilsoni tõbi - kompleksanalüüs, ATP/7B geeni kodeeriva ala mutatsioonid JAH JAH EI B-ATP7B seq Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 103 JAH 1401 51756-5 ATP7B gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT ATP7B gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative ATP7B gene Mut Anal Bld/T 1 Both 220 PH 31 MAOA geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) MAOA JAH JAH EI B-MAOA seq Brunneri sündroom - MAOA geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Brunneri sündroom - MAOA geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 108 JAH 5580 A-5385 168 PH 31 Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni fragmentanalüüs a400-027 JAH JAH EI B-FMR1 repeats Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused Tekst 21759-6 112 JAH 1359 21759-6 FMR1 gene.CGG repeats Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.TRINUC FMR1 gene CGG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method FMR1 gene CGG Rpt Bld/T Ql 1 Both 88 PH 31 Koroidereemia analüüs, CHM geeni sekveneerimine Choroid JAH JAH EI B-CHM seq X-liiteline koroidereemia - CHM geeni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline koroidereemia - CHM geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 116 JAH 3592 A-3592 157 PH 31 Frontotemporaalne dementsus kompleksanalüüs NGS FTD JAH JAH EI B-FTD genes seq Frontotemporaalne dementsus geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Frontotemporaalne dementsus GRN, MAPT, TARDBP, PSEN1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 41092-8 126 JAH 3914 41092-8 MAPT gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT MAPT gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal MAPT gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 127 PH 31 MELAS sündroom, MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsiooni analüüs MT-TL1 m.3243A>G JAH EI EI B-MT-TL1 m.3243A>G seq MELAS sündroom - MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsioon (sekveneerimine) MELAS sündroom - MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsioon (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 132 JAH 3627 21714-1 MT-TL1 gene.m.3243A>G Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen 1 MOLPATH.MUT MT-TL1 gene m.3243A>G [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method MT-TL1 m.3243A>G Bld/T Ql 1 Both 8,2751 184 PH 31 Epilepsia Epilepsia JAH JAH EI B-Epilepsy genes seq Epilepsia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Epilepsia - 128 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 133 JAH 4556 A-4556 122 PH 31 Mitokondriaalsete haiguste analüüs, mitokondriaalse genoomi sekveneerimine mitokonder 37 geeni JAH EI EI B-Mitoconder seq Mitokondriaalsed haigused - mitokondri kogu genoomi uuring (sekveneerimine) Mitokondriaalsed haigused - MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MI-ND4L, MT-NDS, MT-ND6, MT-CYB, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-RNRI, MT-RNR2, MT-TT, MT-TP, MT-TE, MT-TL2, MT-TS2, MT-TH, MT-TR, MT-TG, MT-TK, MT-TD, MT-TS1, MT-TC, MT-TY, MT-TN, MT-TW, MT-TM, MT-TI, MT-TQ, MT-TL1 ,MT-TF, MT-TV, MT-TA geenid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 134 JAH 3623 34675-9 Mitochondria DNA mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT Mitochondria Genes mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative mtDNA Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 124 PH 31 Mitokondriaalsete haigustega seotud 133 tuuma geeni analüüs, NGS NGS JAH EI EI B-Mitocondrial genes seq (133) Mitokondriaalsed haigused - tuumageenide mutatsioonide paneel (133 geeni, sekveneerimine) Mitokondriaalsed haigused - tuumageenide mutatsioonide paneel (133 geeni, sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 135 JAH 3624 40995-3 Mitochondria DNA mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT Mitochondria Genes mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal mtDNA Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 156 PH 31 Parkinsoni tõbi kompleksanalüüs NGS Parkinson JAH JAH EI B-Parkinson genes seq Parkinsoni tõbi geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Parkinsoni tõbi - ADH1C, ATP13A2, ATXN2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SNCA, TBP (v a ekson 3), UCHL1, VPS35 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 41071-2 137 JAH 3913 41071-2 PARK2 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT PARK2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal PARK2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 222 PH 31 "Spinotserebellaarse ataksia (SCA) trinukleotiidsed kordused " SCA-CAG JAH JAH EI B-SCA repeats Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP geenide trinukleotiidsed kordused Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP geenide trinukleotiidsed kordused Tekst 138 JAH 5582 21769-5 Spinocerebellar ataxia genes.CAG repeats PrThr Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.NUCREPEAT SCA genes CAG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method SCA genes CAG Rpt Bld/T Ql 1 Both 175 PH 31 Spinotserebellaarse ataksia (SCA) uuringu tulemus ja interpretatsioon a400-091 JAH JAH JAH B-SCA repeats interpret Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsed kordused (tõlgendus) Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsed kordused (tõlgendus) Tekst 36911-6 144 JAH 2749 36911-6 Spinocerebellar ataxia gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT SCA gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal SCA gene Mut Anal Bld/T 1 Both 22,3829 139 PH 31 Spinotserebellaarne ataksia kompleksanalüüs NGS SCA JAH JAH EI B-SCA genes seq Spinotserebellaarne ataksia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Spinotserebellaarne ataksia - geenimutatsioonide paneel (68 geeni, sekveneerimine) Tekst 145 JAH 3896 21768-7 Spinocerebellar ataxia gene mutations tested for Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT SCA gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal SCA gene Mut Tested Bld/T 1 Observation 17,0596 119 PH 31 Charcot–Marie–Tooth neuropaatia analüüs, deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis MLPA PMP22-MLPA JAH JAH EI B-PMP22 MLPA Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) - deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis (MLPA) Charcot-Marie-Tooth neuropaatia (CMT) - deletsioonid ja duplikatsioonid PMP22 geenis (MLPA) Tekst ABI sekvenaator 147 JAH 3620 75384-8 PMP22 gene deletion+duplication Prid Pt Bld/Tiss Nar MLPA MOLPATH.DEL PMP22 gene deletion and duplication mutation analysis [Identifier] in Blood or Tissue by MLPA Narrative PMP22 gene del+dup Bld/T MLPA 1 Both 8,2751 118 PH 31 Charcot–Marie–Tooth neuropaatia kompleksanalüüs NGS CMT-NGS JAH JAH EI B-CMT genes seq Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Charcot-Marie-Tooth neuropaatia (CMT) - AARS, AIFM1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 148 JAH 3619 35464-7 CMT axonal gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT CMT axonal gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative CMT2 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 136 PH 31 Päriliku spastilise parapleegia kompleksanalüüs NGS HSP JAH JAH EI B-HSP genes seq Pärilik spastiline parapleegia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Pärilik spastiline parapleegia - ATL1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, B4GALNT1, BSCL2, CYP7B1, CYP2U1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 53897-5 150 JAH 3893 53897-5 SPAST gene+KIAA0196 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT SPAST gene + KIAA0196 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal SPAST+KIAA0196 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 219 PH 31 Alfa talasseemia - deletsioonid HBA1, HBA2 geenides (PCR + geelelektroforees) HBA1/HBA2 JAH JAH EI B-HBA1, HBA2 del Alfatalasseemia - HBA1, HBA2 geenide deletsioonid Alfatalasseemia - HBA1, HBA2 geenide deletsioonid Tekst 151 JAH 5579 90040-7 HBA1 & HBA2 gene deletion Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.DELDUP HBA1 and HBA2 gene deletion in Blood or Tissue by Molecular genetics method HBA1 + HBA2 Del Bld/T 1 Both 137 PH 31 Pärilik spastiline parapleegia, MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsiooni analüüs MT-ATP6 m.9176T>C JAH JAH EI B-MT-ATP6 m.9176T>C seq Pärilik spastiline parapleegia - MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsioon (sekveneerimine) Pärilik spastiline parapleegia - MT-ATP6 geeni m.9176T>C mutatsioon (sekveneerimine) Tekst 21704-2 152 JAH 3894 21704-2 MT-ATP6 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT MT-ATP6 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal MT-ATP6 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 12,5971 9 PH 31 Beeta-talasseemia, HBB geeni sekveneerimine BThalasseemia JAH JAH EI B-HBB seq Beetatalasseemia - beetaglobiini geeni (HBB) mutatsioonid (sekveneerimine) Beetatalasseemia - beetaglobiini geeni (HBB) mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 153 JAH 3610 50996-8 HBB gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen 5 MOLPATH.MUT HBB gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative HBB gene Mut Anal Bld/T 1 Both 15,3519 92 PH 31 Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) kompleksanalüüs NGS LCA-NGS JAH JAH EI B-LCA genes seq Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 157 JAH 3596 A-3596 217 PH 31 Leberi kaasasündinud pimedus (osaline sekveneerimine) LCA JAH EI EI B-LCA genes partial seq Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, RD3 geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 158 JAH 5575 A-5381 15 PH 31 Usheri sündroom - kompleksanalüüs APEX geenikiibiga Usher EI 2019-02-13 EI EI B-Usher genes APEX Usheri sündroom (USH) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Usheri sündroom (USH) - CDH23-USH1D, MYO7A-USH1B, PCDH15-USH1F, Harmonin-USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1, DFNB31 geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 161 JAH 1436 A-1436 98 PH 31 Usheri sündroomi kompleksanalüüs NGS Usher-NGS JAH JAH EI B-Usher genes seq Usheri sündroom (USH) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Usheri sündroom (USH) - ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, DFNB31, DSPP, GIPC3, GPR98, HARS, KARS, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH2A, USH1C, USH1G geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 163 JAH 3602 A-3602 193 PH 31 Usheri sündroom (osaline sekveneerimine) Usher-ps JAH JAH EI B-Usher genes partial seq Usheri sündroom (USH) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) "Usheri sündroom (USH) - ADGRV1, CDH23, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH2A, USH1C, USH1G, WHRN geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) " Tekst Illumina MiSeq 164 JAH 5461 A-5342 87 PH 31 Bardet-Biedli sündroomi analüüs, BBS 10 geeni sekveneerimine BBS10 JAH JAH EI B-BBS10 seq Bardet-Biedli sündroom - BBS10 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Bardet-Biedli sündroom - BBS10 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 167 JAH 3591 81822-9 BBS10 gene targeted mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT BBS10 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method BBS10 Mut Anl Bld/T 1 Both 12,1961 84 PH 31 Bardet-Biedli sündroom (BBS) jt. sarnaste sündroomide - kompleksanalüüs NGS BBS-NGS JAH JAH EI B-BBS genes seq Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni, Alströmi sündroom ja Albrighti pärilik osteodüstroofia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni, Alströmi sündroom ja Albrighti pärilik osteodüstroofia - ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 168 JAH 3588 A-3588 97 PH 31 Stargardti haiguse, kepikeste ja kolvikeste düstroofia analüüs, ABCA4 geeni sekveneerimine ABCA4-seq JAH JAH EI B-ABCA4 seq Stargardti haigus - ABCA4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Stargardti haigus - ABCA4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 171 JAH 3601 A-3601 96 PH 31 Stargardti haiguse, kepikeste ja kolvikeste düstroofia kompleksanalüüs NGS Stargardt-NGS JAH JAH EI B-Stargardt genes seq Stargardti haigus - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Stargardti haigus - ABCA4, CNGB3, ELOVL4, and PROM1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 172 JAH 3600 A-3600 18 PH 31 Autosoom dominantse pigmentretiniidi kompleksanalüüs APEX geenikiibiga ADRP EI 2019-02-13 EI EI B-ADRP genes APEX Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - Ca4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, PNR, KLHL7 geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 173 JAH 2782 A-2782 81 PH 31 Autosoom dominantse pigmentretiniidi kompleksanalüüs NGS ADRP-NGS JAH JAH EI B-ADRP genes seq Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 174 JAH 3585 A-3585 194 PH 31 Autosoom dominantne pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) ADRP-ps JAH JAH EI B-ADRP genes partial seq Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Autosoom-dominantne pigmentretiniit (ADRP) - CA4, CRX, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, TOPORS geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 175 JAH 5462 A-5343 19 PH 31 Autosoom retsessiivse pigmentretiniidi kompleksanalüüs APEX geenikiibiga ARRP EI 2019-02-13 EI EI B-ARRP genes APEX Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1, PBP3, EYS, ABCA4, AIPL1, CNGA3, CNGB3, GRK1, IMPG2, RHO, RP1 geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 176 JAH 2783 A-2783 83 PH 31 Autosoom retsessiivse pigmentretiniidi analüüs, RPE65 geeni sekveneerimine RPE65 JAH JAH EI B-RPE65 seq Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 177 JAH 3587 A-3587 82 PH 31 Autosoom retsessiivse pigmentretiniidi kompleksanalüüs NGS ARRP-NGS JAH JAH EI B-ARRP genes seq Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 178 JAH 3586 A-3586 195 PH 31 Autosoom retsessiivne pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) ARRP-ps JAH JAH EI B-ARRP genes partial seq Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit (ARRP) - ABCA4, AIPL1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, EYS, GRK1, IMPG2, LRAT, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 179 JAH 5463 A-5344 20 PH 31 X-liitelise pigmentretiniidi kompleksanalüüs APEX geenikiibiga XLRP EI 2019-02-13 EI EI B-XLRP genes APEX X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RP2, RPGR geenide mutatsioonid (APEX) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RP2, RPGR geenide mutatsioonid (APEX) Tekst 180 JAH 2784 77120-4 RPGR gene mutation analysis limited to known familial mutations Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH.MUT RPGR gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method RPGR Fam Mut Anl Bld/T 1 Both 18,1415 101 PH 31 X-liitelise pigmentretiniidianalüüs RPGR geeni ORF15 sekveneerimine ORF15 JAH JAH EI B-XLRP RPGR ORF15 seq X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RPGR geeni ORF15 regiooni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RPGR geeni ORF15 regiooni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 181 JAH 3605 77119-6 RPGR gene full mutation analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Sequencing MOLPATH.MUT RPGR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing RPGR Full Mut Anal Bld/T Seq 1 Both 100 PH 31 X-liitelise pigmentretiniidi kompleksanalüüs NGS XLRP-NGS JAH JAH EI B-XLRP genes seq X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - OFD1, RP2, RPGR geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 182 JAH 3604 A-3604 196 PH 31 X-liiteline pigmentretiniit (osaline sekveneerimine) XLRP-ps JAH JAH EI B-XLRP genes partial seq X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) X-liiteline pigmentretiniit (XLRP) - RP2, RPGR (sh ORF15 regioon, deletsioonid 15a ja 15b eksonis) geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 183 JAH 5464 A-5345 102 PH 31 X-liitelise võrkkesta kihistumise analüüs, RS1 geeni sekveneerimine Retinochisis JAH JAH EI B-RS1 seq X-liiteline võrkkesta kihistumine - RS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) X-liiteline võrkkesta kihistumine - RS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst ABI sekvenaator 184 JAH 3606 38914-8 RS1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT RS1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative RS1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 91 PH 31 Sarvkesta (kornea) düstroofia kompleksanalüüs NGS Cornea-NGS JAH JAH EI B-Cornea genes seq Sarvkesta düstroofia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Sarvkesta düstroofia - CHST6, COL5A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT3, KRT12, LOXHD1, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, SOD1, ZEB1, ZNF469, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 186 JAH 3595 38534-4 COL5A1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT COL5A1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative COL5A1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,2751 90 PH 31 Kanapimeduse kompleksanalüüs NGS CSNB-NGS JAH JAH EI B-CSNB genes seq Kanapimedus (CSNB) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Kanapimedus (CSNB) - CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 188 JAH 3594 A-3594 24 PH 31 Autosoom dominantse optilise atroofia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga ADOA EI 2019-02-13 EI EI B-ADOA genes APEX Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (APEX) Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (APEX) Tekst 189 JAH 2788 48601-9 OPA1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT OPA1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative OPA1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 27,8974 197 PH 31 Autosoom dominantne optiline atroofia (osaline sekveneerimine) ADOA-ps JAH JAH EI B-ADOA genes partial seq Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Autosoom-dominantne optiline atroofia (ADOA) - OPA1 geeni mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 190 JAH 5465 A-5346 80 PH 31 Optilise atroofia kompleksanalüüs NGS OA-NGS JAH JAH EI B-OA genes seq Optiline atroofia (OA) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Optiline atroofia (OA) - OPA1,OPA3,TMEM126A geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 191 JAH 3584 A-3584 203 PH 31 BEST1 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) BEST1 JAH JAH EI B-BEST1 seq Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 193 JAH 5561 A-5374 99 PH 31 Vitelliformse makuli düstroofia kompleksanalüüs NGS VMD-NGS JAH JAH EI B-VMD genes seq Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1, PRPH2 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 194 JAH 3603 A-3603 25 PH 31 Ealise makuli düstroofia geneetilise riski kompleksanalüüs JAH JAH EI B-AMD ARMS2, CFH seq Ealine makuli düstroofia (AMD) - ARMS2, CFH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Ealine makuli düstroofia (AMD) - ARMS2, CFH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 195 JAH 2789 51779-7 CFH gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT CFH gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal CFH gene Mut Anal Bld/T 1 Both 11,3891 78 PH 31 Ealise makuli düstroofia geneetilise riski kompleksanalüüs NGS AMD-NGS JAH JAH EI B-AMD genes seq Ealine makuli düstroofia (AMD) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Ealine makuli düstroofia (AMD) - ABCA4, ARMS2, C2, C3, CFH, CFB, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, RAX2 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 196 JAH 3582 A-3582 89 PH 31 Kepikeste ja kolvikeste düstroofia kompleksanalüüs NGS CRD-NGS JAH JAH EI B-CRD genes seq Kepikeste ja kolvikeste düstroofia (CRD) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Kepikeste ja kolvikeste düstroofia (CRD) - ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 197 JAH 3593 A-3593 26 PH 31 Leberi päriliku optilise neuropaatia kompleksanalüüs JAH JAH EI B-LHON RFLP panel Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 geeni mutatsioonide paneel (RFLP) Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 geeni mutatsioonid (paneel, RFLP) Paneel 198 JAH 2790 L-2790 79 PH 31 Aniridia analüüs, PAX6 geeni sekveneerimine PAX6 JAH JAH EI B-PAX6 seq Aniriidia - PAX6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Aniriidia - PAX6 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 202 JAH 3583 59064-6 PAX6 gene mutation analysis Arb Pt Bld/Tiss Ord Molgen MOLPATH.MUT PAX6 gene mutation analysis [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method PAX6 gene Mut Anal Bld/T Ql 1 Both 8,2751 95 PH 31 Okulokutaanse albinismi, okulaarse albinismi, Hermansky-Pudlak sündroomi, Chediak-Higashi sündroomi kompleksanalüüs NGS Albinism-NGS JAH JAH EI B-Albinism genes seq Okulokutaanne ja okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki ja Chediak-Higashi sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Okulokutaanne ja okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki ja Chediak-Higashi sündroom - TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143, HPS1, AP3B1 (HPS2), HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1 (HPS7), BLOC1S3 (HPS8), BLOC1S6 (HPS9), LYST geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 203 JAH 3599 A-3599 200 PH 31 NDP geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) NDP JAH JAH EI B-NDP seq Norrie haigus - NDP geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Norrie haigus - NDP geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 204 JAH 5558 A-5372 201 PH 31 PAX2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) PAX2 JAH JAH EI B-PAX2 seq Papillorenaalne sündroom - PAX2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Papillorenaalne sündroom - PAX2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine)  Tekst 205 JAH 5559 A-5373 210 PH 31 DHCR7 geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) DHCR7 JAH JAH EI B-DHCR7 seq Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 206 JAH 5568 A-5379 140 PH 31 Brugada sündroomi kompleksanalüüs NGS Brugada JAH JAH EI B-Brugada genes seq Brugada sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Brugada sündroom - CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE1L, KCNJ8, RANGRF, SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, TRPM4 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 55139-0 211 JAH 3897 55139-0 SCN5A gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen 1 MOLPATH.MUT SCN5A gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative SCN5A gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 116 PH 31 Noonani sündroomi kompleksanalüüs NGS Noonan-NGS JAH JAH EI B-Noonan genes seq Noonani sündroom ja Noonani sarnased sündroomid - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Noonani sündroom ja Noonani sarnased sündroomid - BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 214 JAH 3617 A-3617 205 PH 31 VHL geeni kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) VHL JAH JAH EI B-VHL ex1,2,3 seq Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Von Hippel-Linadu sündroom (VHL) - VHL geeni mutatsioonid 1.,2. ja 3. eksonis (sekveneerimine) Tekst 216 JAH 2582 34502-5 VHL gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.MUT VHL gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative VHL gene Mut Anal Bld/T 1 Both 26,884 143 PH 31 Statiin tingitud müopaatia, SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsiooni analüüs " SLCO1B1 c.521T>C" JAH JAH EI B-SLCO1B1 c.521T>C seq Statiin-seoseline müopaatia - SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsioon (sekveneerimine) Statiin-seoseline müopaatia - SLCO1B1 geeni c.521T>C mutatsioon (sekveneerimine) Tekst 228 JAH 3900 A-3900 76 PH 31 Y kromosoomi deletsioonid JAH JAH EI B-Y del panel Y kromosoomi deletsioonide paneel Y kromosoomi deletsioonid veres (paneel) Paneel 234 JAH 2235 35456-3 Y chromosome deletion Prid Pt Bld/Tiss Nom MOLPATH.DEL Y chromosome deletion [Identifier] in Blood or Tissue Nominal Y Chrom Del Bld/T 1 Both 33,0395 172 PH 31 Deletsioon AZFa piirkonnas a3452 JAH EI EI B-AZFa del AZFa del Deletsioon Y kromosoomi AZFa piirkonnas Tekst 71359-4 235 JAH 2236 71359-4 Y chromosome AZFa region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFa region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFa region Del Bld/T 1 Both 29,4946 173 PH 31 Deletsioon AZFb piirkonnas a3453 JAH EI EI B-AZFb del AZFb del Deletsioon Y kromosoomi AZFb piirkonnas Tekst 71360-2 236 JAH 2237 71360-2 Y chromosome AZFb region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFb region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFb region Del Bld/T 1 Both 29,4946 174 PH 31 Deletsioon AZFc piirkonnas a3454 JAH EI EI B-AZFc del AZFc del Deletsioon Y kromosoomi AZFc piirkonnas Tekst 71361-0 237 JAH 2238 71361-0 Y chromosome AZFc region deletion Prid Pt Bld/Tiss Nar Molgen MOLPATH.DEL Y chromosome AZFc region deletion [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative Y chr AZFc region Del Bld/T 1 Both 29,4946 114 PH 31 Mehepoolse viljatusega seotud mutatsioonide kompleksanalüüs APEX geenikiibiga MFI APEX EI 2019-02-13 EI EI B-MFI genes APEX Mehepoolne viljatus (MFI) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Mehepoolne viljatus (MFI) - PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, DDX25, TEKT2, ESR2, FSHB, GNRHR, RBMXL2, NLRP14, USP26, UTP14c, DNAI1, DNAH5, DNAH11, INSL3, RXFP2, CFTR geenide mutatsioonid (APEX) Tekst Genorama Quattroimager 238 JAH 3615 A-3615 198 PH 31 Mehepoolne viljatus (osaline sekveneerimine) MFI JAH JAH EI B-MFI genes partial seq Mehepoolne viljatus (MFI) - geenimutatsioonide paneel (osaline sekveneerimine) Mehepoolne viljatus (MFI) - CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, INSL3, NLRP14, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, TEKT2, USP26, UTP14C geenide mutatsioonid (osaline sekveneerimine) Tekst Illumina MiSeq 239 JAH 5466 A-5347 115 PH 31 X-disoomia ehk klinefelter MFI XX JAH JAH EI B-MFI XXY Klinefelteri sündroom - X-disoomia meestel Klinefelteri sündroom - 47 XXY ehk X-disoomia meestel Tekst Biometra termotsükler 240 JAH 3616 A-3616 134 PH 31 Cornelia de Lange sündroomi kompleksanalüüs NGS CdLS JAH JAH EI B-CdLS genes seq Cornelia de Lange sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Cornelia de Lange sündroom - HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 41078-7 241 JAH 3891 41078-7 NIPBL gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT NIPBL gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal NIPBL gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 138 PH 31 Mikrotsefaalia kompleksanalüüs NGS Mikrotsefaalia JAH JAH EI B-Microcephaly genes seq Mikrotsefaalia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Mikrotsefaalia - AP4M1, ASPM, CASC5, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, EFTUD2, IER3IP1, KIF11, MCPH1, NDE1, NHEJ1, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, SLC25A19, STIL, TUBB2B, TUBGCP6, WDR62 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 51757-3 242 JAH 3895 A-3895 150 PH 31 Treacher-Collinsi sündroomi kompleksanalüüs NGS TCS JAH JAH EI B-TCS genes seq Treacher-Collinsi sündroom - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Treacher-Collinsi sündroom - POLR1C, POLR1D, TCOF1 geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 38533-6 243 JAH 3907 38533-6 TCOF1 gene mutation analysis Prid Pt Bld/Tiss Nom Molgen MOLPATH.MUT TCOF1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal TCOF1 gene Mut Anal Bld/T 1 Both 8,476 152 PH 31 Zellwegeri sündroomiga seotud haigused kompleksanalüüs NGS ZSD JAH JAH EI B-ZSD genes seq Zellwegeri sündroomiga seotud haigused - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Zellwegeri sündroomiga seotud haigused - PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 244 JAH 3909 A-3909 185 PH 31 Düstoonia Düstoonia JAH JAH EI B-Dystonia genes seq Düstoonia - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Düstoonia - ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SLC25A1, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TBCE, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A geenide mutatsioonid (sekveneerimine) Tekst 245 JAH 4557 A-4557 155 PH 31 Pärilike haiguste kompleksanalüüs NGS Carrier-NGS JAH JAH EI B-Carrier genes seq (552) Pärilike haiguste markerid - geenimutatsioonide paneel (552 geeni, sekveneerimine) Pärilike haiguste markerid - geenide mutatsioonid (552 geeni, sekveneerimine) Tekst 248 JAH 3912 A-3912 65 PH 31 SED-kontam JAH JAH EI CVS,AmnF-Parent contamination (fetal sample) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (loote materjal) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (loote materjal) Tekst 249 JAH 2502 35457-1 Maternal cell contamination Prid Pt Amnio fld Nom MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Amniotic fluid Nominal Maternal Cell Contam Amn 1 Both 24,7015 66 PH 31 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga, ema materjal (NT-kiip) JAH JAH EI B-Parent contamination (maternal sample) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (ema materjal) Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (ema materjal) Tekst 250 JAH 3285 40704-9 Maternal cell contamination Prid Pt Bld Nom 2 MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Blood Nominal Maternal Cell Contam Bld 1 Both 24,7015 64 PH 31 SED-kontam JAH JAH EI CVS,AmnF-Parent contamination interpret Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga - kokkuvõte Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga - kokkuvõte Tekst 251 JAH 3284 59266-7 Maternal cell contamination Prid Pt XXX Nom 2 MOLPATH Maternal cell contamination [Identifier] in Unspecified specimen Nominal Maternal Cell Contam XXX 1 Both 24,7015 186 PH 31 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) a400-992 JAH JAH EI B-xxx MLPA Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) Tekst 252 JAH 4541 A-4541 67 PH 31 Perekondliku mutatsiooni määramine JAH JAH EI B-xxx mut panel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonide paneel lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel (paneel) Paneel 253 JAH 2770 L-2770 178 PH 31 "Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel " a400-440 JAH JAH EI B-xxx mut Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Tekst L-2504 254 JAH 2504 A-2504 69 PH 31 Eksoomi sekveneerimine a400-700 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst 255 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 180 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (ema materjal) a400-701 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 255 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 181 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (isa materjal) a400-702 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 255 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 182 PH 31 Eksoomi sekveneerimine (sugulase materjal) a400-703 JAH JAH EI B-Exome seq NGS Eksoomi sekveneerimine (NGS) Eksoomi sekveneerimine veres (NGS) Tekst A-3295 255 JAH 3295 86205-2 Whole exome sequence analysis Find Pt Bld/Tiss Doc Molgen MOLPATH Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Whole exome seq analysis Bld/T 1 Both 26,152 189 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) NGS paneel-eksoomist JAH JAH EI B-Genes seq (all exons) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS) Tekst Illumina NextSeq 500 257 JAH 5454 A-5338 190 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine kõik kodeerivad eksonid, NGS (täiendav andmeanalüüs) NGS paneel-eksoomist-LA JAH JAH EI B-Genes seq (all exons) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (kõik kodeerivad eksonid, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst Illumina NextSeq 500 258 JAH 5455 A-5339 183 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil a400-865 JAH JAH EI B-Genes seq (4800) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS) Tekst A-3573 259 JAH 3573 A-3573 171 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (täiendav andmeanalüüs) a400-973 JAH JAH EI B-Genes seq (4800) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (4800 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst A-3854 260 JAH 3854 A-3854 187 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) a400-1129 JAH JAH EI B-Genes seq (6700) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) Tekst Illumina NextSeq 500 261 JAH 5034 A-5034 188 PH 31 Geenipaneeli sekveneerimine 6700 geeni, NGS (täiendav andmeanalüüs) 6700LA JAH JAH EI B-Genes seq (6700) reanalysis Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS, täiendav andmeanalüüs) Tekst Illumina NextSeq 500 262 JAH 5452 A-5337 167 PH 31 NGS leiu kinnitamine sekveneerimisega a400-972 JAH JAH EI B-NGS conf NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) Tekst A-3816 263 JAH 3816 A-3816