Seisuga 31.01.2019

Viimase 24h jooksul toimunud muudatused labori "Asper Biotech" analüüside koosseisus

Toiming Vald. T lühend Kasutatav nimetus Täisnimetus Ühik LOINC Paneel(id) Analüüsi nimetus Kehtiv / kehtiv kuni Tel Vah Lab ühik Proovimaterjal proovinõu Staatus
Nimekirja lisati uus analüüs PH B-xxx MLPA Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) A-4541 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) JAH JAH EI kehtiv
Nimekirja lisati uus analüüs PH B-Genes seq (6700) NGS Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) A-5034 Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS) JAH JAH EI kehtiv
Labori analüüs annulleeriti PH B-FVL Trombofiilia - V faktori geeni Leideni mutatsioon Trombofiilia - V faktori geeni Leideni mutatsioon 21668-9 V faktori geeni Leideni mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR IVS8 5T/7T/9T Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid 43370-6 IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-PT c.*20210G>A Trombofiilia - protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioon Trombofiilia - protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioon 24475-6 Protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-ABCA4 APEX I tüüpi Stargardti haigus, kepikeste ja kolvikeste düstroofia (CRD) - ABCA4 geeni mutatsioonid (APEX) I tüüpi Stargardti haigus, kepikeste ja kolvikeste düstroofia (CRD) - ABCA4 geeni mutatsioonid (APEX) A-2781 Stargardti haiguse, kepikeste ja kolvikeste düstroofia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-MTHFR c.1298A>C MTHFR geeni c.1298A>C mutatsioon MTHFR geeni c.1298A>C mutatsioon 28060-2 MTHFR-1298A>C JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T panel Kaasasündinud bilateraalne vas deferensi puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonide paneel Kaasasündinud bilateraalne vas deferensi puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid (paneel) L-1395 Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, c.394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-GJB2 p.M34T Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni p.M34T mutatsioon Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni p.M34T mutatsioon A-2863 GJB2-M34T JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-SMN1 homozyg del APEX, NT-chip Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (APEX, NT-kiip) Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (APEX, NT-kiip) 35462-1 Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-BBS2 seq Bardet-Biedli sündroom - BBS2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Bardet-Biedli sündroom - BBS2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 48598-7 Bardet-Biedli sündroomi analüüs, BBS2 geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU Tis-BRAF p.V600E BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid koematerjalis 58415-1 BRAF mutatsioonanalüüs JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU Tis-EGFR ex19,20,21 EGFR geeni mutatsioonid 19., 20., 21. eksonis Epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni mutatsioonid 19., 20., 21. eksonis 21665-5 Epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni mutatsioonid JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CYP21A2 MLPA Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 30005-3 Kaasasündinud adrenogenitaalse düsplaasia lisaanalüüs MLPA JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-SD genes APEX, seq Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3, FGFR2, COL2A1, SLC26A2, ALPL, ROR2, ESCO2, CHST3, SOX9SRY geenide mutatsioonid (APEX ja sekveneerimine) Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3, FGFR2, COL2A1, SLC26A2, ALPL, ROR2, ESCO2, CHST3, SOX9SRY geenide mutatsioonid (APEX ja sekveneerimine) 48972-4 Skeleti düsplaasiate kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FGFR3 p.G380R Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon 21678-8 Akondroplaasia, FGFR3 geeni c.1138G>A (p.G380R) mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR APEX Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (APEX) Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (APEX) 38404-0 Tsüstiline fibroos (CF) - kompleksanalüüs, CFTR geeni mutatsioonid APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-CYP21A2 gene APEX, NT-chip Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) 34651-0 Kaasasündinud adrenogenitaalse düsplaasia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU B-BRCA1, BRCA2, NBN, CHEK2, RAD51 APEX Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1, BRCA2, NBN, CHEK2, RAD51 geenide mutatsioonid (APEX) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1, BRCA2, NBN, CHEK2, RAD51 geenide mutatsioonid (APEX) 50995-0 Pärilik rinna- ja munasarjavähk - kompleksanalüüs, BRCA1, BRCA2, NBN, CHEK2, RAD51 geenide mutatsioonid APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU B-BRCA genes (10) NGS Pärilik rinna- ja munasarjavähk - geenimutatsioonide paneel (10 geeni, NGS) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1, BRCA2, PTEN, STK11,CDH1, CHEK2, BRIP1, PALB2, NF1, TP53 geenide mutatsioonid (NGS) A-3434 Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1, BRCA2 jt. kõrge riskiga seotud geenide kodeerivate alade mutatsioonid (sekveneerimine) JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU Tis-KRAS KRAS geeni mutatsioonid KRAS geeni mutatsioonid (sekveneerimine või RT-PCR) 83059-6 KRAS geeni mutatsioonid JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FGFR2 seq Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 38412-3 Skeleti düsplaasiad FGFR2 geeni mutatsioonide analüüs JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-SLC26A4 seq Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutasioonid (sekveneerimine) Pendredi sündroom - SLC26A4 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 41055-5 Pendredi sündroom, SLC26A4 geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FGFR3 APEX Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3 geeni mutatsioonid (APEX) Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3 geeni mutatsioonid (APEX) 21676-2 Skeleti düsplaasiad, FGFR3 geeni mutatsioonide kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-LHON MT-ND4 c.11778G>A RFLP Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4 geeni c.11778G>A mutatsioon (RFLP) Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4 geeni c.11778G>A mutatsioon (RFLP) 40351-9 Leberi päriliku optilise neuropaatia analüüs MT-ND4 gene.c.G11778A JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR p.F508del, 394delTT panel Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide paneel Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonid (paneel) L-2747 Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonid JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CAH genes seq Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR geenide mutatsioonid (sekveneerimine) A-3611 Kaasasündinud adrenogenitaalse düsplaasia kompleksanalüüs NGS JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CYP21A2 seq Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 56780-0 Kaasasündinud adrenogenitaalse düsplaasia analüüs, CYP21A2 geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-Noonan genes APEX, NT-chip Noonani sündroom - PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MEK1 geenide mutatsioonid (APEX, NT-kiip) Noonani sündroom - PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MEK1 geenide mutatsioonid (APEX, NT-kiip) 34679-1 Noonani sündroomi kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-NT genes APEX Loote kuklavoldi suurenemisega seotud sündroomid (NT) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Loote kuklavoldi suurenemisega seotud sündroomid (NT) - CYP21A2, PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MEK1, DHCR7, SMN1 geenide mutatsioonid (APEX) L-2801 Loote kuklavoldi suurenemisega seotud sündroomide kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-GJB2 c.35delG Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG mutatsioon Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG mutatsioon 82138-9 Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-SMN1 homozyg del APEX, NT-chip Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (APEX, NT-kiip) Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (APEX, NT-kiip) 35462-1 Spinaalne lihasatroofia (SMA) – SMN1 geeni homosügootne deletsioon amnionivedelikust või koorioni biopsiast (NT-kiip) JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-VMD genes APEX Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (APEX) Vitelliformne makuli düstroofia (VMD) - BEST1 geeni mutatsioonid (APEX) A-2785 Vitelliformse makuli düstroofia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-BBS genes APEX Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni, Alströmi sündroom ja Albrighti pärilik osteodüstroofia - BBS1-13, PHF6, ALMS1, GNAS1 geenide mutatsioonid (APEX) Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni, Alströmi sündroom ja Albrighti pärilik osteodüstroofia - BBS1-13, PHF6, ALMS1, GNAS1 geenide mutatsioonid (APEX) A-1437 Bardet-Biedli sündroom (BBS) - kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-APT7B p.H1069Q Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon 21632-5 Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-MTHFR c.677C>T MTHFR geeni c.677C>T mutatsioon MTHFR geeni c.677C>T mutatsioon 28005-7 MTHFR-677C>T JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti TU Tis-EGFR ex18 EGFR geeni mutatsioonid 18. eksonis Epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni mutatsioonid 18. eksonis A-3435 Epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni mutatsioonid 18. eksonis JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-LHON MT-ND6 c.14484T>C RFLP Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND6 geeni c.14484T>C mutatsioon (RFLP) Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND6 geeni c.14484T>C mutatsioon (RFLP) 40353-5 Leberi päriliku optilise neuropaatia analüüs MT-ND6 gene.c.T14484C JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-Cornea genes APEX Sarvkesta düstroofia - geenimutatsiooonide paneel (APEX) Sarvkesta düstroofia - COL8A2, TGFBI, VSX1, CHST6, KRT3, KRT12, GSN, TACSTD2, CYP4V2, SOD1, TCF8/ZEB1, SLC4A11, UBIAD1 geenide mutatsiooonid (APEX) 49710-7 Sarvkesta (kornea) düstroofia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CSNB genes APEX Kanapimedus (CSNB) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Kanapimedus (CSNB) - RHO, PDE6B, GNAT1, CABP4, GRM6, SAG, NYX, CACNA1F, CACNA2D, GRK1, TRPM1 geenide mutatsioonid (APEX) A-2787 Kanapimeduse kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-LCA RPE65 seq Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - RPE65 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) A-3598 Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) RPE65 geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-KCNQ1 ex2-8,13,15-16 seq 1. tüüpi pika QT sündroom - KCNQ1 geeni mutatsioonid 2.-8. ja 13.,15. ja 16. eksonis (sekveneerimine) 1. tüüpi pika QT sündroom - KCNQ1 geeni mutatsioonid 2.-8. ja 13.,15. ja 16. eksonis (sekveneerimine) 43746-7 1. tüüpi pika QT sündroom - KCNQ1 geeni mutatsioonid 2.- 8.ja 13.,15. ja 16.eksonis (sekveneerimine) JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR p.F508del Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del mutatsioon Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del mutatsioon 21655-6 CFTR geeni p.508del mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-Carrier APEX Levinumate geneetiliste haiguste markerid - geenimutatsioonide paneel (APEX) Levinumate geneetiliste haiguste markerid - HBB, CFTR, HEXA, HFE, F2, F5, ACADM, GALT, GJB2, MTHFR, AAT/SERPINA1, MEFV, FAH, ATP7B, SLC26A4, TCN2, DHCR7, PAH, CHRNE, FSHr geenide mutatsioonid (APEX) L-2795 Levinumate geneetiliste haiguste markerite kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CSV-SLO genes APEX, NT-chip Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) Smith-Lemli-Opitz sündroom (SLO) - DHCR7 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) 55195-2 Smith-Lemli-Opitz sündroomi kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-CFTR 394delTT Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni 394delTT mutatsioon Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni 394delTT mutatsioon 70244-9 CFTR geeni c.394delTT mutatsioon JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FGFR3 seq Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR3 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 38413-1 Skeleti düsplaasiad FGFR3 geeni mutatsioonide analüüs JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-LCA genes APEX Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - geenimutatsioonide paneel (APEX) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) - AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, RD3 geenide mutatsioonid (APEX) 60491-8 Leberi kaasasündinud pimedus (LCA) - kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-LHON MT-ND1 c.G3460G>A RFLP Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND1 geeni c.G3460G>A mutatsioon (RFLP) Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND1 geeni c.G3460G>A mutatsioon (RFLP) 40354-3 Leberi päriliku optilise neuropaatia analüüs MT-ND1 gene.c.G3460A JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-xxx mut Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel A-2504 Perek-mut-tulemus-interpret JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-BBS1 seq Bardet-Biedli sündroom - BBS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Bardet-Biedli sündroom - BBS1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 41743-6 Bardet-Biedli sündroomi analüüs, BBS1 geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FGFR2 APEX Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR2 geeni mutatsioonid (APEX) Skeleti düsplaasiad (SD) - FGFR2 geeni mutatsioonid (APEX) 21674-7 Skeleti düsplaasiad, FGFR2 geeni mutatsioonide kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-APT7B APEX Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (APEX) Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (APEX) 75382-2 Wilsoni haiguse kompleksanalüüs APEX geenikiibiga JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-xxx mut Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel A-2504 Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid - mutatsioon #2 JAH EI EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-FMR1 repeats+met Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja metülatsioon Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja metülatsioon 66875-6 Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni lisaanalüüs proovi hübridiseerimisega JAH JAH JAH
Labori analüüs annulleeriti PH B-xxx mut Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel A-2504 Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid - mutatsioon #1 JAH EI EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-GUCY2D seq Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA)- GUCY2D geeni mutatsioonid (sekveneerimine) Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA)- GUCY2D geeni mutatsioonid (sekveneerimine) A-3597 Leberi tüüpi pärilik amauroos (LCA) GUCY2D geeni sekveneerimine JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B,AmnF,CVS-CYP21A2 gene APEX, NT-chip Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) Kaasasündinud adrenogenitaalne düsplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni mutatsioonid (APEX, NT-kiip) 34651-0 Kaasasündinud adrenogenitaalse düsplaasia kompleksanalüüs APEX geenikiibiga amnioni vedelikust JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-MT-RNR1, m.1555A>G seq Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) Aminoglükosiididest tingitud kurtus - MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsioon (sekveneerimine) 34678-3 Aminoglükosiididest tingitud kurtus, MT-RNR1 geeni m.1555A>G mutatsiooni analüüs JAH JAH EI
Labori analüüs annulleeriti PH B-TPMT RFLP Tiopuriini metüültransferaasi (TPMT) geeni mutatsioonid (RFLP) Tiopuriini metüültransferaasi (TPMT) geeni mutatsioonid (RFLP) 36922-3 Tiopuriin metüül transferaasi aktiivsuse puudulikkuse kompleksanalüüs JAH JAH EI
Labori analüüs muudeti PH B-NGS conf NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) NGS leiu kinnitav analüüs (sekveneerimine) A-3816 NGS leiu kinnitamine sekveneerimisega JAH EI / JAH EI kehtiv
Labori analüüs muudeti PH B-FMR1 repeats Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused 21759-6 Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni fragmentanalüüs JAH JAH JAH / EI kehtiv
Labori analüüs muudeti PH B-SCA repeats interpret Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsed kordused (tõlgendus) Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsed kordused (tõlgendus) 36911-6 Spinotserebellaarse ataksia (SCA) uuringu tulemus ja interpretatsioon JAH EI / JAH EI / JAH kehtiv